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Gene

ATAD1

ATPase family AAA domain containing 1

Resumo

Localização citogenética
10q23.31
Coordenadas
Cromossoma 10: 87 751 512–87 818 226 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 66,7 kb
Proteína
361 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ14600, Msp1
Transcrito MANE Select
ENST00000680024.1NM_001321967.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ATAD1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ATAD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa ATAD1. ATAD1 e 7 genes próximos no cromossoma 10, de 87 284 869 a 88 284 868.Cromossoma 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 MbNUTM2D: 87 357 720–87 370 695, fita diretaNUTM2DMINPP1: 87 504 859–87 555 094, fita diretaMINPP1PAPSS2: 87 659 613–87 747 708, fita diretaPAPSS2ATAD1: 87 751 512–87 818 226, fita inversaATAD1KLLN: 87 859 158–87 863 533, fita inversaKLLNPTEN: 87 862 638–87 971 930, fita diretaPTENMLDHR: 87 863 559–87 863 654, fita diretaMLDHRRNLS: 88 273 551–88 584 530, fita inversaRNLSDiagrama de ATAD1: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 87 751 512–87 754 807, 3296 basesExão 9: 87 756 789–87 756 922, 134 basesExão 8: 87 767 673–87 767 723, 51 basesExão 7: 87 770 952–87 771 041, 90 basesExão 6: 87 776 321–87 776 427, 107 basesExão 5: 87 784 470–87 784 670, 201 basesExão 4: 87 790 310–87 790 430, 121 basesExão 3: 87 792 657–87 792 755, 99 basesExão 2: 87 814 438–87 814 612, 175 basesExão 1: 87 818 167–87 818 226, 60 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 66,7 kb do gene; 1086 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de ATAD1

2

posições em ATAD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (50%) cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

  • Segmental duplications (1 local)

Um genoma completo cobre todos os 66,7 kb de ATAD1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

Características associadas a ATAD1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATAD1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATAD1: ATPase family AAA domain containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atad1

Vancouver

Dante Labs. Gene ATAD1: ATPase family AAA domain containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atad1

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