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Gene

MAG

myelin associated glycoprotein

Resumo

Localização citogenética
19q13.1
Coordenadas
Cromossoma 19: 35 292 161–35 313 807 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 21,6 kb
Proteína
626 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
SIGLEC4A, SIGLEC-4A, S-MAG, SIGLEC4
Símbolos anteriores
GMA
Transcrito MANE Select
ENST00000392213.8NM_002361.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária 75Autossómica recessiva

      Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene MAG.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como MAG está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa MAG. MAG e 44 genes próximos no cromossoma 19, de 34 802 984 a 35 802 983.Cromossoma 1919q13.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbZNF30: 34 926 887–34 945 172, fita diretaZNF30ZNF792: 34 956 167–34 964 293, fita inversaZNF792GRAMD1A: 34 994 537–35 027 406, fita diretaGRAMD1ASCN1B: 35 030 444–35 040 455, fita diretaSCN1BHPN: 35 040 506–35 066 592, fita diretaHPN: 35 106 510–35 124 297, fita diretaFXYD3: 35 115 521–35 125 653, fita diretaLGI4: 35 124 507–35 142 451, fita inversaLGI4FXYD1: 35 133 987–35 143 109, fita diretaFXYD1FXYD7: 35 143 148–35 154 303, fita diretaFXYD7FXYD5: 35 154 440–35 171 796, fita diretaFXYD5FAM187B: 35 224 800–35 228 739, fita inversaFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, fita diretaLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, fita diretaUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, fita diretaHAMPMAG: 35 292 161–35 313 807, fita diretaMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, fita diretaCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, fita diretaFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, fita diretaFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, fita diretaGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, fita diretaFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, fita inversaKRTDAPDMKN: 35 497 220–35 513 704, fita inversaDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, fita inversaSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, fita diretaGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, fita diretaATP4A: 35 549 339–35 563 658, fita inversaATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, fita diretaPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, fita diretaHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, fita diretaRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, fita diretaETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, fita diretaCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, fita diretaUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, fita diretaZBTB32KMT2B: 35 717 973–35 738 880, fita diretaKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, fita inversaIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, fita inversaU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, fita inversaPSENEN: 35 745 070–35 747 519, fita direta: 35 745 678–35 754 519, fita diretaLIN37: 35 748 361–35 754 519, fita diretaHSPB6: 35 754 566–35 758 079, fita inversaPROSER3: 35 758 143–35 771 398, fita diretaARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, fita diretaPRODH2: 35 799 975–35 813 299, fita inversaPRODH2Diagrama de MAG: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 35 292 161–35 292 204, 44 basesExão 2: 35 294 235–35 294 290, 56 basesExão 3: 35 295 386–35 295 454, 69 basesExão 4: 35 295 613–35 295 981, 369 basesExão 5: 35 299 554–35 299 850, 297 basesExão 6: 35 300 147–35 300 404, 258 basesExão 7: 35 302 448–35 302 708, 261 basesExão 8: 35 309 874–35 310 161, 288 basesExão 9: 35 310 547–35 310 643, 97 basesExão 10: 35 311 918–35 312 017, 100 basesExão 11: 35 313 290–35 313 807, 518 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 21,6 kb do gene; 1881 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAG

10

posições em MAG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 21,6 kb de MAG, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MAG: myelin associated glycoprotein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mag

Vancouver

Dante Labs. Gene MAG: myelin associated glycoprotein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mag

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