TREX1

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Síndrome de Aicardi-Goutières

  • Interferonopatia tipo 1 relacionada com TREX1

    Variantes em TREX1 que causam a síndrome de Aicardi-Goutières e outras doenças relacionadas, impulsionadas por interferão.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
  • Autossómica recessiva

    A síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) é uma encefalopatia hereditária subaguda caracterizada pela associação de calcificação dos gânglios da base, leucodistrofia e linfocitose no líquido cefalorraquidiano (LCR).

    • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

• Doença Autoimune

  • Perturbação resultante da perda de função ou da destruição de tecidos de um órgão ou de vários órgãos, decorrente de respostas imunitárias humorais ou celulares do indivíduo contra os seus próprios constituintes tecidulares. Pode ser sistémica (por exemplo, lúpus eritematoso sistémico) ou específica de um órgão (por exemplo, tiroidite).

    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

• Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

  • Autoinflamação e autoimunidade relacionadas com PTPN2Autossómica dominante

    Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

• Lúpus Eritematoso Sistémico

  • Doença autoimune multiorgânica, tipicamente associada a vasculopatia e à produção de autoanticorpos. A maioria dos doentes tem anticorpos antinucleares (ANA). A presença de anticorpos anti-dsDNA ou anti-Smith é altamente específica.

    • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    LES padrão: hidroxicloroquina, micofenolato, belimumab, anifrolumab; Lúpus por deficiência do complemento: substituição com plasma fresco congelado; Interferonopatia: anifrolumab, inibidores da JAK; Em todos os casos: proteção solar, gestão do risco cardiovascular, planeamento da gravidez

• Interferonopatias do Tipo I

  • Vasculopatia retiniana com leucoencefalopatia cerebral (RVCL-S)Autossómica dominante

    Lesão dos pequenos vasos sanguíneos do olho, do cérebro, do rim e do fígado com início na idade adulta, causada por variantes específicas em TREX1.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
  • Lúpus de frieiras familiarAutossómica dominante

    Lesões cutâneas dolorosas, induzidas pelo frio, nos dedos das mãos e dos pés, nas orelhas e no nariz, com início na infância, causadas por variantes em TREX1 ou SAMHD1.

    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

• Outros Erros Inatos da Imunidade

  • Erro inato da imunidade

    Um de 114 genes ligados a este

    Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

    • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

• Outras Leucodistrofias Hereditárias

  • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

    Um de 80 genes ligados a este

    Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

    • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Como TREX1 está organizado

Os exões representam 1,1 kb dos 1,4 kb do gene; 945 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TREX1

Genes associados às mesmas condições

• ADARadenosine deaminase RNA specificPartilha 4 condições
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Partilha 4 condições
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit APartilha 4 condições
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BPartilha 4 condições
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CPartilha 4 condições
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Partilha 4 condições
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Partilha 4 condições
• C1QAcomplement C1q A chainPartilha 3 condições
• PRKCDprotein kinase C deltaPartilha 3 condições
• CASP10caspase 10Partilha 2 condições
• CASP8caspase 8Partilha 2 condições
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Partilha 2 condições

Características associadas a TREX1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TREX1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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