Gene
EXOSC2
exosome component 2
- HGNC 17097(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000130713(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23404(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q34.12
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 130 693 780–130 704 892 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 11,1 kb
- Proteína
- 293 aminoácidos
- Também conhecido como
- hRrp4p, Rrp4p, RRP4, p7
- Transcrito MANE Select
- ENST00000372358.10NM_014285.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como EXOSC2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2 kb dos 11,1 kb do gene; 882 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê EXOSC2
6
posições em EXOSC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 11,1 kb de EXOSC2, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.
Características associadas a EXOSC2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EXOSC2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Broad columella
- Broad nasal tip
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Boxer's nasal deformity
- Nasal tip, upturned
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Deeply set eye
- Corneal dystrophy
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Glaucoma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Small cerebellum
- Delayed speech and language development
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene EXOSC2: exosome component 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/exosc2
Dante Labs. Gene EXOSC2: exosome component 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/exosc2
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