Gene
BTD
biotinidase
- HGNC 1122(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000169814(abre num novo separador)
- Gene NCBI 686(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p25.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 15 601 745–15 653 714 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 52 kb
- Proteína
- 523 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Transcrito MANE Select
- ENST00000643237.3NM_001370658.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Deficiência em Biotinidase e Holocarboxilase
- Deficiência em Biotinidase e Deficiência em Holocarboxilase Sintetase (Deficiência em Carboxilases Múltiplas)Autossómica recessiva
Causadas por variantes em BTD ou HLCS, estas condições podem provocar convulsões, erupções cutâneas, queda de cabelo, perda de audição e de visão e crises metabólicas se não forem tratadas; algumas variantes em BTD causam apenas uma deficiência parcial da enzima, que costuma ser ligeira.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Conhecer esta informação permite um tratamento com biotina ao longo da vida, de baixo custo, que pode prevenir os efeitos neurológicos e metabólicos graves de uma deficiência profunda.
Agrupamentos mais amplos
Síndrome de Leigh
Um de 69 genes ligados a este
Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como BTD está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 10 kb dos 52 kb do gene; 1572 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê BTD
213
posições em BTD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 52 kb de BTD, incluindo os intrões, e não apenas os 10 kb de exões.
Variantes com página (112)
As variantes de BTD com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A142V | c.425C>T | Exão 4 | 15 644 341 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A217T | c.649G>A | Exão 4 | 15 644 565 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A269V | c.806C>T | Exão 4 | 15 644 722 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A279P | c.835G>C | Exão 4 | 15 644 751 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A419D | c.1256C>A | Exão 4 | 15 645 172 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A458P | c.1372G>C | Exão 4 | 15 645 288 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.-17+1G>A | Intrão 1 | 15 601 895 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.-17+2T>C | Intrão 1 | 15 601 896 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.250-15del | Intrão 2 | 15 641 892 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.359G>A | Exão 3 | 15 642 017 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a BTD
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BTD pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brain imaging abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
Mostrar mais 6 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene BTD: biotinidase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/btd
Dante Labs. Gene BTD: biotinidase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/btd
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