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Gene

CEP290

centrosomal protein 290

Resumo

Localização citogenética
12q21.32
Coordenadas
Cromossoma 12: 88 049 016–88 142 088 (GRCh38)
Exões
54 exões ao longo de 93,1 kb
Proteína
2479 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
KIAA0373, FLJ13615, 3H11Ag, rd16, NPHP6, JBTS5, SLSN6, LCA10, MKS4, BBS14, CT87, POC3
Transcrito MANE Select
ENST00000552810.6NM_025114.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutossómica recessiva

      Ciliopatia recessiva causada por variantes em mais de 20 genes (mais frequentemente BBS1 e BBS10) que provoca distrofia da retina, obesidade, dedos extra nas mãos ou nos pés, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite a vigilância dos olhos, dos rins e da diabetes, e a setmelanotida é um tratamento aprovado para a obesidade na síndrome de Bardet-Biedl.

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Joubert (SJ) e os distúrbios relacionados (SJDR) constituem um grupo de síndromes de atraso do desenvolvimento/anomalias congénitas múltiplas em que a característica obrigatória é o "sinal do dente molar" (SDM), uma malformação complexa do mesencéfalo e do rombencéfalo, reconhecível em exames de imagem cerebral. O SDM caracteriza-se por hipodisplasia do vermis cerebelar, espessamento e má orientação dos pedúnculos cerebelares superiores e fossa interpeduncular anormalmente profunda.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65

    • Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CEP290 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa CEP290. CEP290 e 4 genes próximos no cromossoma 12, de 87 595 552 a 88 595 551.Cromossoma 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZC3H11D: 87 980 035–88 034 037, fita inversaZC3H11DRLIG1: 88 033 846–88 050 160, fita diretaRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 088, fita inversaCEP290TMTC3: 88 142 181–88 199 887, fita diretaTMTC3KITLG: 88 492 789–88 580 851, fita inversaKITLGDiagrama de CEP290: 54 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 54: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 49 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 88 049 016–88 049 414, 399 basesExão 53: 88 050 354–88 050 433, 80 basesExão 52: 88 053 652–88 053 746, 95 basesExão 51: 88 054 340–88 054 413, 74 basesExão 50: 88 055 576–88 055 717, 142 basesExão 49: 88 058 848–88 059 020, 173 basesExão 48: 88 059 898–88 060 020, 123 basesExão 47: 88 060 830–88 060 994, 165 basesExão 46: 88 062 692–88 062 778, 87 basesExão 45: 88 063 981–88 064 115, 135 basesExão 44: 88 068 522–88 068 645, 124 basesExão 43: 88 071 294–88 071 449, 156 basesExão 42: 88 071 781–88 071 926, 146 basesExão 41: 88 077 222–88 077 344, 123 basesExão 40: 88 077 697–88 077 918, 222 basesExão 39: 88 079 092–88 079 229, 138 basesExão 38: 88 080 182–88 080 395, 214 basesExão 37: 88 083 031–88 083 230, 200 basesExão 36: 88 083 847–88 083 954, 108 basesExão 35: 88 084 586–88 084 852, 267 basesExão 34: 88 086 039–88 086 173, 135 basesExão 33: 88 086 391–88 086 498, 108 basesExão 32: 88 087 780–88 087 944, 165 basesExão 31: 88 089 032–88 089 487, 456 basesExão 30: 88 090 728–88 090 839, 112 basesExão 29: 88 092 681–88 092 832, 152 basesExão 28: 88 093 770–88 093 975, 206 basesExão 27: 88 096 888–88 096 999, 112 basesExão 26: 88 102 838–88 103 011, 174 basesExão 25: 88 106 675–88 106 905, 231 basesExão 24: 88 106 996–88 107 098, 103 basesExão 23: 88 109 066–88 109 181, 116 basesExão 22: 88 111 202–88 111 351, 150 basesExão 21: 88 111 694–88 111 858, 165 basesExão 20: 88 114 420–88 114 562, 143 basesExão 19: 88 115 098–88 115 182, 85 basesExão 18: 88 117 033–88 117 145, 113 basesExão 17: 88 118 483–88 118 570, 88 basesExão 16: 88 118 643–88 118 743, 101 basesExão 15: 88 120 114–88 120 276, 163 basesExão 14: 88 120 997–88 121 166, 170 basesExão 13: 88 125 246–88 125 369, 124 basesExão 12: 88 126 316–88 126 438, 123 basesExão 11: 88 128 946–88 129 035, 90 basesExão 10: 88 129 694–88 129 876, 183 basesExão 9: 88 130 268–88 130 420, 153 basesExão 8: 88 130 545–88 130 565, 21 basesExão 7: 88 131 165–88 131 218, 54 basesExão 6: 88 136 643–88 136 786, 144 basesExão 5: 88 139 145–88 139 191, 47 basesExão 4: 88 139 495–88 139 564, 70 basesExão 3: 88 140 956–88 141 033, 78 basesExão 2: 88 141 206–88 141 334, 129 basesExão 1: 88 141 900–88 142 088, 189 bases54504540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,8 kb dos 93,1 kb do gene; 7440 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CEP290

906

posições em CEP290 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

24 delas (2,6%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (24 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 93,1 kb de CEP290, incluindo os intrões, e não apenas os 7,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CEP290: centrosomal protein 290. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cep290

Vancouver

Dante Labs. Gene CEP290: centrosomal protein 290 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cep290

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