Gene
DHX16
DEAH-box helicase 16
- HGNC 2739↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000204560↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8449↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p21.33
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 30 653 127–30 673 006 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 19,9 kb
- Proteína
- 1041 aminoácidos
- Também conhecido como
- DBP2, Prp2, PRPF2
- Símbolos anteriores
- DDX16
- Transcrito MANE Select
- ENST00000376442.8NM_003587.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como DHX16 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,4 kb dos 19,9 kb do gene; 3126 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DHX16
2
posições em DHX16 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
2 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- MHC (2 locais)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Um genoma completo abrange todos os 19,9 kb de DHX16, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.
Características associadas a DHX16
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DHX16 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DHX16: DEAH-box helicase 16. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dhx16
Dante Labs. Gene DHX16: DEAH-box helicase 16 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dhx16
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