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Gene

PAK3

p21 (RAC1) activated kinase 3

Resumo

Localização citogenética
Xq23
Coordenadas
Cromossoma X: 111 096 191–111 227 361 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 131,2 kb
Proteína
544 aminoácidos
Também conhecido como
hPAK3, bPAK
Símbolos anteriores
MRX30, MRX47
Transcrito MANE Select
ENST00000372007.10NM_002578.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X

      Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

Como PAK3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa PAK3. PAK3 e 4 genes próximos no cromossoma X, de 110 661 776 a 111 661 775.Cromossoma XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbCHRDL1: 110 673 856–110 796 192, fita inversaCHRDL1PAK3: 111 096 191–111 227 361, fita diretaPAK3CAPN6: 111 245 099–111 270 550, fita inversaCAPN6DCX: 111 293 779–111 412 429, fita inversaDCXSERTM2: 111 511 645–111 522 473, fita diretaSERTM2Diagrama de PAK3: 18 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 111 096 191–111 096 415, 225 basesExão 2: 111 097 390–111 097 456, 67 basesExão 3: 111 097 575–111 097 684, 110 basesExão 4: 111 103 159–111 103 306, 148 basesExão 5: 111 123 077–111 123 278, 202 basesExão 6: 111 142 096–111 142 196, 101 basesExão 7: 111 147 737–111 147 890, 154 basesExão 8: 111 152 410–111 152 447, 38 basesExão 9: 111 162 915–111 163 046, 132 basesExão 10: 111 163 562–111 163 727, 166 basesExão 11: 111 173 018–111 173 081, 64 basesExão 12: 111 192 127–111 192 175, 49 basesExão 13: 111 192 506–111 192 618, 113 basesExão 14: 111 194 301–111 194 418, 118 basesExão 15: 111 195 842–111 195 941, 100 basesExão 16: 111 196 444–111 196 640, 197 basesExão 17: 111 216 421–111 216 558, 138 basesExão 18: 111 220 358–111 227 361, 7004 bases151015185′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,1 kb dos 131,2 kb do gene; 1635 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PAK3

15

posições em PAK3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 131,2 kb de PAK3, incluindo os intrões, e não apenas os 9,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a PAK3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PAK3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PAK3: p21 (RAC1) activated kinase 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pak3

Vancouver

Dante Labs. Gene PAK3: p21 (RAC1) activated kinase 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pak3

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