Gene
DHDDS
dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
- HGNC 20603(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000117682(abre num novo separador)
- Gene NCBI 79947(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.11
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 26 432 321–26 471 306 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 39 kb
- Proteína
- 333 aminoácidos
- Também conhecido como
- HDS, FLJ13102, DS, RP59, hCIT
- Transcrito MANE Select
- ENST00000236342.12NM_205861.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças Congénitas da Glicosilação
- CDG-DHDDS
Uma doença da glicosilação causada por variantes em DHDDS, que vai desde uma forma recessiva de retinite pigmentosa até uma doença do neurodesenvolvimento dominante com convulsões.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)
Um de 98 genes ligados a este
Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Retinose Pigmentar
Um de 77 genes ligados a este
Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como DHDDS está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,3 kb dos 39 kb do gene; 1002 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DHDDS
44
posições em DHDDS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 39 kb de DHDDS, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.
Características associadas a DHDDS
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DHDDS pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Poor eye contact
- Repeated seizures without recovery between them
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Ataxia
- Decreased reflex response
Mostrar mais 29 características
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Tremor
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Chiari type I malformation
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Myoclonic absence seizure
- Unsteady walk
- Dystonia
- EEG abnormality
- Slow movements
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Rod-cone dystrophy
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Mostrar mais 24 características
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Drooping upper eyelid
- Photopsia
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DHDDS: dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dhdds
Dante Labs. Gene DHDDS: dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dhdds
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