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Gene

ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Resumo

Localização citogenética
11q23.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 111 782 195–111 871 581 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 89,4 kb
Proteína
618 aminoácidos
Símbolos anteriores
DIBD1
Transcrito MANE Select
ENST00000616540.5NM_024740.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Renal Poliquística

    • Doença genética, geralmente de transmissão autossómica dominante e, com menos frequência, autossómica recessiva, caracterizada pela presença de numerosos quistos nos rins que podem levar à insuficiência renal em fase terminal. A forma autossómica dominante está associada a alterações no braço curto do cromossoma 16. Nos doentes com esta forma, os sintomas costumam surgir na meia-idade e incluem dor abdominal, hematúria e hipertensão arterial. Os doentes podem desenvolver aneurismas cerebrais e quistos hepáticos. Os doentes com a forma autossómica recessiva apresentam, desde cedo na vida, insuficiência renal progressiva e sintomas resultantes de fibrose hepática. A forma autossómica recessiva está associada a alterações do cromossoma 6. A doença renal poliquística pode também surgir como efeito secundário em doentes sujeitos a diálise renal.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tolvaptan (Jynarque, aprovado pela FDA em 2018) para DRPAD de progressão rápida; controlo da tensão arterial (objetivo <110/75); gestão da dor; tratamento de infeção dos quistos; rastreio de aneurismas intracranianos por angio-RM cerebral; transplante renal para DRT

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ALG9 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa ALG9. ALG9 e 25 genes próximos no cromossoma 11, de 111 326 888 a 112 326 887.Cromossoma 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPOU2AF1: 111 352 255–111 455 630, fita inversaPOU2AF1BTG4: 111 467 526–111 514 367, fita inversaBTG4HOATZ: 111 514 763–111 537 043, fita diretaHOATZLAYN: 111 540 280–111 565 625, fita diretaLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, fita diretaSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, fita inversaPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 871 581, fita inversaALG9: 111 786 286–111 879 425, fita inversaFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, fita inversaFDXACB1CFAP68: 111 878 935–111 885 975, fita diretaCFAP68CRYAB: 111 908 239–111 923 722, fita inversaCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, fita diretaHSPB2HSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, fita diretaC11orf52: 111 918 032–111 926 873, fita diretaDIXDC1: 111 927 144–112 023 091, fita diretaDLAT: 112 025 033–112 064 404, fita diretaDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, fita inversaPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, fita diretaNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, fita inversaTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, fita diretaSDHD: 112 086 903–112 193 805, fita diretaIL18: 112 142 701–112 164 391, fita inversaIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, fita diretaTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, fita diretaBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, fita diretaPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, fita inversaPLET1Diagrama de ALG9: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 111 782 195–111 786 520, 4326 basesExão 14: 111 809 643–111 809 773, 131 basesExão 13: 111 836 165–111 836 294, 130 basesExão 12: 111 837 468–111 837 615, 148 basesExão 11: 111 838 249–111 838 399, 151 basesExão 10: 111 840 655–111 840 809, 155 basesExão 9: 111 844 601–111 844 723, 123 basesExão 8: 111 853 380–111 853 485, 106 basesExão 7: 111 853 649–111 853 736, 88 basesExão 6: 111 857 602–111 857 737, 136 basesExão 5: 111 860 547–111 860 635, 89 basesExão 4: 111 865 181–111 865 251, 71 basesExão 3: 111 868 602–111 868 736, 135 basesExão 2: 111 870 232–111 870 370, 139 basesExão 1: 111 871 352–111 871 581, 230 bases1510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,2 kb dos 89,4 kb do gene; 1857 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ALG9

38

posições em ALG9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 89,4 kb de ALG9, incluindo os intrões, e não apenas os 6,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALG9: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alg9

Vancouver

Dante Labs. Gene ALG9: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alg9

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