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Gene

PEX12

peroxisomal biogenesis factor 12

Resumo

Localização citogenética
17q12
Coordenadas
Cromossoma 17: 35 574 795–35 578 571 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 3,8 kb
Proteína
359 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000225873.9NM_000286.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Espectro das perturbações de Zellweger e da biogénese dos peroxissomas

    • Perturbações da biogénese dos peroxissomas (espectro de Zellweger e condrodisplasia punctata rizomélica)Autossómica recessiva

      Alterações em qualquer um de mais de uma dezena de genes PEX, sobretudo o PEX1, afetam o cérebro, o fígado, os rins, os ossos, os olhos e a audição, com gravidade que vai desde uma doença que limita a vida na infância a problemas ligeiros de visão, audição e aprendizagem.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a monitorização da função hepática, suprarrenal, visual e auditiva, a suplementação quando indicada e o rastreio de portadores entre familiares.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PEX12 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa PEX12. PEX12 e 29 genes próximos no cromossoma 17, de 35 076 683 a 36 076 682.Cromossoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbRFFL: 35 005 990–35 089 899, fita inversaRFFL: 35 011 349–35 121 493, fita inversaRAD51D: 35 092 221–35 121 522, fita inversaRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, fita diretaFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, fita inversaNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, fita diretaUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, fita inversaSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, fita diretaSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, fita inversaSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, fita inversaSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, fita inversaSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, fita inversaSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, fita inversaSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 571, fita inversaPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, fita diretaAP2B1RASL10B: 35 731 639–35 743 521, fita diretaRASL10BGAS2L2: 35 744 511–35 753 260, fita inversaGAS2L2MMP28: 35 756 249–35 795 719, fita inversaMMP28PGBDF: 35 760 887–35 765 079, fita diretaPGBDFTAF15: 35 809 475–35 864 615, fita diretaTAF15HEATR9: 35 854 946–35 868 891, fita inversaHEATR9CCL5: 35 871 491–35 880 793, fita inversaCCL5RDM1: 35 918 066–35 930 794, fita inversaRDM1LYZL6: 35 934 518–35 943 713, fita inversaLYZL6CCL16: 35 976 192–35 981 580, fita inversaCCL16CCL14: 35 983 288–35 987 033, fita inversaCCL14CCL15-CCL14: 35 983 656–36 001 621, fita inversaCCL15-CCL14CCL15: 35 988 463–36 002 119, fita inversaCCL15CCL23: 36 013 056–36 017 979, fita inversaCCL18: 36 064 228–36 072 032, fita diretaCCL18Diagrama de PEX12: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 3: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 50 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 35 574 795–35 576 181, 1387 basesExão 2: 35 577 038–35 577 591, 554 basesExão 1: 35 577 896–35 578 571, 676 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 3,8 kb do gene; 1080 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PEX12

101

posições em PEX12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,8 kb de PEX12, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PEX12: peroxisomal biogenesis factor 12. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pex12

Vancouver

Dante Labs. Gene PEX12: peroxisomal biogenesis factor 12 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pex12

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