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Gene

RERE

arginine-glutamic acid dipeptide repeats

Resumo

Localização citogenética
1p36.23
Coordenadas
Cromossoma 1: 8 352 404–8 817 640 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 465,2 kb
Proteína
1566 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0458, ARP, ARG, DNB1, ATN2
Símbolos anteriores
ATN1L
Transcrito MANE Select
ENST00000400908.7NM_001042681.2
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa RERE ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como RERE está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa RERE. RERE e 10 genes próximos no cromossoma 1, de 7 887 167 a 9 282 877.Cromossoma 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q448 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTNFRSF9: 7 915 871–7 943 165, fita inversaTNFRSF9PARK7: 7 952 654–7 985 991, fita diretaPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, fita inversaERRFI1SLC45A1: 8 318 081–8 344 296, fita diretaSLC45A1RERE: 8 352 404–8 817 640, fita inversaREREENO1: 8 854 043–8 879 308, fita inversaENO1CA6: 8 945 867–8 975 092, fita diretaCA6SLC2A7: 9 002 973–9 026 423, fita inversaSLC2A7SLC2A5: 9 035 106–9 088 478, fita inversaSLC2A5GPR157: 9 100 305–9 129 200, fita inversaGPR157H6PD: 9 234 739–9 278 217, fita diretaH6PDDiagrama de RERE: 23 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 8 352 404–8 355 120, 2717 basesExão 22: 8 355 419–8 355 599, 181 basesExão 21: 8 356 100–8 356 246, 147 basesExão 20: 8 358 196–8 358 916, 721 basesExão 19: 8 359 764–8 359 986, 223 basesExão 18: 8 360 112–8 361 490, 1379 basesExão 17: 8 361 763–8 361 876, 114 basesExão 16: 8 362 683–8 362 844, 162 basesExão 15: 8 364 056–8 364 255, 200 basesExão 14: 8 364 746–8 364 838, 93 basesExão 13: 8 365 812–8 365 974, 163 basesExão 12: 8 422 727–8 422 807, 81 basesExão 11: 8 465 925–8 466 023, 99 basesExão 10: 8 495 063–8 495 162, 100 basesExão 9: 8 497 405–8 497 529, 125 basesExão 8: 8 508 627–8 508 675, 49 basesExão 7: 8 541 214–8 541 318, 105 basesExão 6: 8 556 475–8 556 571, 97 basesExão 5: 8 557 418–8 557 523, 106 basesExão 4: 8 614 561–8 614 686, 126 basesExão 3: 8 624 310–8 624 380, 71 basesExão 2: 8 655 973–8 656 441, 469 basesExão 1: 8 817 160–8 817 640, 481 bases2315′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8 kb dos 465,2 kb do gene; 4701 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de RERE

8Baixo

Grau de dificuldade de sequenciar RERE com leituras curtas, em 100

  • Mapeabilidade2,2%
  • Homologia8,3%
  • Repetições7,9%
  • Teor de GC33%
  • Cobertura de referência0%

42

posições em RERE onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

6 delas (14%) situam-se em regiões difíceis de analisar com leituras curtas.

  • Segmental duplications (6 posições)

Um genoma completo abrange os 465,2 kb de RERE, incluindo os intrões, e não apenas os 8 kb de exões.

Características associadas a RERE

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RERE pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 28 características

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RERE: arginine-glutamic acid dipeptide repeats. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rere

Vancouver

Dante Labs. Gene RERE: arginine-glutamic acid dipeptide repeats [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rere

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