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Gene

RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Resumo

Localização citogenética
1q21.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 145 921 556–145 927 484 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 5,9 kb
Proteína
174 aminoácidos
Também conhecido como
ZNRP, BOV-1A, BOV-1B, BOV-1C, Y14
Símbolos anteriores
RBM8
Transcrito MANE Select
ENST00000583313.7NM_005105.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Trombocitopenias Hereditárias

    • Trombocitopenia Hereditária

      Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.

Como RBM8A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa RBM8A. RBM8A e 21 genes próximos no cromossoma 1, de 145 424 520 a 146 424 519.Cromossoma 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145 289 900–145 425 624, fita inversaNBPF20GPHRA: 145 607 975–145 671 421, fita diretaGPHRAPDZK1: 145 670 848–145 721 615, fita inversaPDZK1CD160: 145 719 443–145 740 760, fita diretaCD160RNF115: 145 738 868–145 824 134, fita inversaRNF115POLR3C: 145 823 776–145 844 721, fita diretaPOLR3CNUDT17: 145 845 603–145 848 954, fita diretaNUDT17PIAS3: 145 848 521–145 859 836, fita inversaPIAS3ANKRD35: 145 865 390–145 886 088, fita inversaANKRD35ITGA10: 145 891 206–145 910 111, fita inversaPEX11B: 145 911 348–145 918 747, fita inversaPEX11B: 145 917 714–145 926 741, fita inversaRBM8A: 145 921 556–145 927 484, fita inversaRBM8A: 145 927 258–145 977 811, fita diretaLIX1L: 145 933 423–145 958 055, fita inversaLIX1LPOLR3GL: 145 957 026–145 978 849, fita diretaANKRD34A: 145 959 441–145 964 575, fita inversaTXNIP: 145 992 435–145 996 580, fita inversaHJV: 146 017 468–146 036 746, fita inversaHJVNBPF10: 146 064 711–146 229 000, fita inversaNBPF10NOTCH2NLA: 146 145 524–146 229 073, fita inversaNOTCH2NLAPPIAL4H: 146 344 006–146 344 765, fita inversaPPIAL4HDiagrama de RBM8A: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 145 921 556–145 925 927, 4372 basesExão 5: 145 926 041–145 926 177, 137 basesExão 4: 145 926 482–145 926 618, 137 basesExão 3: 145 926 809–145 926 886, 78 basesExão 2: 145 927 018–145 927 077, 60 basesExão 1: 145 927 360–145 927 484, 125 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,9 kb dos 5,9 kb do gene; 525 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RBM8A

7

posições em RBM8A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

7 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (7 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 5,9 kb de RBM8A, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RBM8A: RNA binding motif protein 8A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rbm8a

Vancouver

Dante Labs. Gene RBM8A: RNA binding motif protein 8A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rbm8a

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