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Gene

SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

Resumo

Localização citogenética
22q11.23
Coordenadas
Cromossoma 22: 23 786 966–23 838 009 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 51 kb
Proteína
385 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
BAF47, Ini1, INI-1, Snr1, hSNFS, Sfh1p, RDT, PPP1R144, SNF5
Símbolos anteriores
SNF5L1
Transcrito MANE Select
ENST00000644036.2NM_003073.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Neurofibromatose

    • Autossómica dominante

      Uma síndrome neoplásica hereditária em que se desenvolvem tumores no sistema nervoso. Costumam reconhecer-se três tipos principais, embora existam outras formas com etiologia incerta.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Correlação genótipo-fenótipo, terapêutica com inibidores de MEK para neurofibromas plexiformes não operáveis, vigilância tumoral, rastreio em cascata

  • Predisposição a Tumor Rabdoide e Tumor SWI/SNF

    • Tumor rabdoide familiarAutossómica dominante

      Predisposição associada a SMARCB1 ou SMARCA4 para tumores teratoides/rabdoides atípicos do cérebro e tumores rabdoides do rim e dos tecidos moles na primeira infância; a SMARCA4 causa também carcinoma de pequenas células do ovário.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Exames de imagem do cérebro e do abdómen na primeira infância; os familiares podem ser convidados a fazer o teste.

Agrupamentos mais amplos

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SMARCB1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa SMARCB1. SMARCB1 e 23 genes próximos no cromossoma 22, de 23 312 488 a 24 312 487.Cromossoma 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23 179 704–23 318 037, fita diretaBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 302, fita inversaIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, fita inversaDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, fita diretaRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, fita inversaVPREB3: 23 752 741–23 754 454, fita inversaC22orf15: 23 762 990–23 765 863, fita diretaC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 982, fita inversaCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, fita diretaMMP11SMARCB1: 23 786 966–23 838 009, fita diretaSMARCB1DERL3: 23 834 503–23 839 131, fita inversaDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, fita diretaSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, fita diretaDDT: 23 891 180–23 980 544, fita inversaDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, fita diretaMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, fita inversaGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, fita diretaDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, fita diretaGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, fita inversaCABIN1: 24 011 192–24 178 634, fita diretaCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, fita diretaSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, fita inversaGGT5SPECC1L: 24 270 777–24 417 740, fita diretaSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, fita diretaSPECC1L-ADORA2ADiagrama de SMARCB1: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 1: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 23 786 966–23 787 262, 297 basesExão 2: 23 791 756–23 791 894, 139 basesExão 3: 23 793 559–23 793 688, 130 basesExão 4: 23 800 944–23 801 081, 138 basesExão 5: 23 803 295–23 803 422, 128 basesExão 6: 23 816 770–23 816 936, 167 basesExão 7: 23 825 225–23 825 415, 191 basesExão 8: 23 833 572–23 833 703, 132 basesExão 9: 23 834 141–23 838 009, 3869 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,2 kb dos 51 kb do gene; 1158 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SMARCB1

68

posições em SMARCB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 51 kb de SMARCB1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SMARCB1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smarcb1

Vancouver

Dante Labs. Gene SMARCB1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smarcb1

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