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Gene

KIAA0586

KIAA0586

Resumo

Localização citogenética
14q23.1
Coordenadas
Cromossoma 14: 58 427 719–58 551 297 (GRCh38)
Exões
31 exões ao longo de 123,6 kb
Proteína
1548 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
Talpid3, JBTS23
Transcrito MANE Select
ENST00000652326.2NM_001329943.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Joubert (SJ) e os distúrbios relacionados (SJDR) constituem um grupo de síndromes de atraso do desenvolvimento/anomalias congénitas múltiplas em que a característica obrigatória é o "sinal do dente molar" (SDM), uma malformação complexa do mesencéfalo e do rombencéfalo, reconhecível em exames de imagem cerebral. O SDM caracteriza-se por hipodisplasia do vermis cerebelar, espessamento e má orientação dos pedúnculos cerebelares superiores e fossa interpeduncular anormalmente profunda.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como KIAA0586 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa KIAA0586. KIAA0586 e 7 genes próximos no cromossoma 14, de 57 989 508 a 58 989 507.Cromossoma 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbARMH4: 57 999 735–58 298 139, fita inversaARMH4ACTR10: 58 199 997–58 238 757, fita diretaACTR10PSMA3: 58 244 740–58 272 096, fita diretaPSMA3ARID4A: 58 298 384–58 373 995, fita diretaARID4ATOMM20L: 58 395 928–58 408 702, fita diretaTOMM20LTIMM9: 58 398 508–58 427 662, fita inversaTIMM9KIAA0586: 58 427 719–58 551 297, fita diretaKIAA0586DACT1: 58 633 967–58 648 612, fita diretaDACT1Diagrama de KIAA0586: 31 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 1: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 58 427 719–58 428 463, 745 basesExão 2: 58 429 363–58 429 433, 71 basesExão 3: 58 430 648–58 430 717, 70 basesExão 4: 58 432 388–58 432 457, 70 basesExão 5: 58 442 706–58 442 880, 175 basesExão 6: 58 443 954–58 444 175, 222 basesExão 7: 58 448 340–58 448 493, 154 basesExão 8: 58 450 579–58 450 746, 168 basesExão 9: 58 453 350–58 453 473, 124 basesExão 10: 58 456 702–58 456 810, 109 basesExão 11: 58 457 759–58 457 979, 221 basesExão 12: 58 458 473–58 458 545, 73 basesExão 13: 58 459 843–58 460 070, 228 basesExão 14: 58 460 986–58 461 160, 175 basesExão 15: 58 465 835–58 466 029, 195 basesExão 16: 58 467 735–58 467 922, 188 basesExão 17: 58 470 613–58 470 723, 111 basesExão 18: 58 472 199–58 472 279, 81 basesExão 19: 58 474 607–58 474 797, 191 basesExão 20: 58 477 123–58 477 241, 119 basesExão 21: 58 482 513–58 482 712, 200 basesExão 22: 58 487 007–58 487 166, 160 basesExão 23: 58 487 887–58 488 109, 223 basesExão 24: 58 488 621–58 488 874, 254 basesExão 25: 58 490 164–58 490 240, 77 basesExão 26: 58 492 144–58 492 275, 132 basesExão 27: 58 498 783–58 498 960, 178 basesExão 28: 58 508 555–58 508 709, 155 basesExão 29: 58 512 522–58 512 627, 106 basesExão 30: 58 540 071–58 540 136, 66 basesExão 31: 58 547 781–58 551 297, 3517 bases151015202530315′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,6 kb dos 123,6 kb do gene; 4647 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KIAA0586

147

posições em KIAA0586 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 123,6 kb de KIAA0586, incluindo os intrões, e não apenas os 8,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KIAA0586: KIAA0586. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kiaa0586

Vancouver

Dante Labs. Gene KIAA0586: KIAA0586 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kiaa0586

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