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Gene

PEX5

peroxisomal biogenesis factor 5

Resumo

Localização citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 7 189 686–7 211 459 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 21,8 kb
Proteína
639 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
PTS1R
Símbolos anteriores
PXR1
Transcrito MANE Select
ENST00000675855.1NM_001351132.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Espectro das perturbações de Zellweger e da biogénese dos peroxissomas

    • Perturbações da biogénese dos peroxissomas (espectro de Zellweger e condrodisplasia punctata rizomélica)Autossómica recessiva

      Alterações em qualquer um de mais de uma dezena de genes PEX, sobretudo o PEX1, afetam o cérebro, o fígado, os rins, os ossos, os olhos e a audição, com gravidade que vai desde uma doença que limita a vida na infância a problemas ligeiros de visão, audição e aprendizagem.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a monitorização da função hepática, suprarrenal, visual e auditiva, a suplementação quando indicada e o rastreio de portadores entre familiares.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PEX5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa PEX5. PEX5 e 33 genes próximos no cromossoma 12, de 6 700 573 a 7 700 572.Cromossoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbPIANP: 6 693 791–6 700 859, fita inversaPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, fita diretaCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, fita inversaMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, fita diretaPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, fita diretaLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, fita diretaCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, fita diretaP3H3: 6 828 220–6 839 867, fita diretaGNB3: 6 839 954–6 847 393, fita diretaCDCA3: 6 844 723–6 852 353, fita inversaUSP5: 6 852 098–6 866 632, fita diretaUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, fita diretaTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, fita inversaSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, fita diretaLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, fita diretaENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, fita diretaATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, fita diretaRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, fita diretaPTPN6: 6 946 417–6 961 316, fita diretaPHB2: 6 965 327–6 970 841, fita inversaEMG1: 6 970 765–6 979 939, fita diretaEMG1: 6 970 921–6 997 428, fita diretaLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, fita inversaLPCAT3C1S: 6 988 259–7 071 281, fita diretaC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, fita inversaC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, fita inversaC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, fita inversaRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, fita diretaCLSTN3PEX5: 7 189 686–7 211 459, fita diretaPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, fita diretaACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, fita inversaCD163L1CD163: 7 469 417–7 503 911, fita inversaCD163APOBEC1: 7 649 400–7 665 908, fita inversaAPOBEC1GDF3: 7 689 784–7 695 807, fita inversaGDF3Diagrama de PEX5: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 7 189 686–7 189 750, 65 basesExão 2: 7 190 362–7 190 524, 163 basesExão 3: 7 190 888–7 190 923, 36 basesExão 4: 7 191 226–7 191 358, 133 basesExão 5: 7 191 569–7 191 700, 132 basesExão 6: 7 199 011–7 199 113, 103 basesExão 7: 7 201 751–7 201 841, 91 basesExão 8: 7 202 241–7 202 351, 111 basesExão 9: 7 202 612–7 202 704, 93 basesExão 10: 7 203 432–7 203 551, 120 basesExão 11: 7 207 659–7 207 802, 144 basesExão 12: 7 208 010–7 208 080, 71 basesExão 13: 7 208 457–7 208 669, 213 basesExão 14: 7 209 005–7 209 170, 166 basesExão 15: 7 209 683–7 209 840, 158 basesExão 16: 7 210 022–7 211 459, 1438 bases12468101214165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 21,8 kb do gene; 1920 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PEX5

75

posições em PEX5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 21,8 kb de PEX5, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PEX5: peroxisomal biogenesis factor 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pex5

Vancouver

Dante Labs. Gene PEX5: peroxisomal biogenesis factor 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pex5

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