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Gene

KRT5

keratin 5

Resumo

Localização citogenética
12q13.13
Coordenadas
Cromossoma 12: 52 514 575–52 520 394 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 5,8 kb
Proteína
590 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
KRT5A, CK-5
Símbolos anteriores
EBS2
Transcrito MANE Select
ENST00000252242.9NM_000424.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Epidermólise Bolhosa

    • Epidermólise Bolhosa Simples 1b, Generalizada IntermédiaAutossómica dominante

      Epidermólise bolhosa simples generalizada não Dowling-Meara, anteriormente conhecida como epidermólise bolhosa simples, tipo Köbner (EBS-K), é um subtipo basal generalizado da epidermólise bolhosa simples (EBS), caracterizado por bolhas e erosões não herpetiformes que surgem sobretudo em zonas sujeitas a atrito.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Epidermólise Bolhosa Simples 1a, Generalizada GraveAutossómica dominante

      Um subtipo basal da epidermólise bolhosa simples (EBS), caracterizado pela presença de vesículas e pequenas bolhas generalizadas, dispostas em grupos ou em forma arqueada.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Epidermólise Bolhosa Simples 1c, LocalizadaAutossómica dominante

      Um subtipo basal da epidermólise bolhosa simples (EBS). A doença caracteriza-se por bolhas que surgem sobretudo nas palmas das mãos e nas plantas dos pés, agravadas pelo tempo quente.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Epidermólise bolhosa hereditária

      Todas as formas hereditárias de fragilidade cutânea com formação de bolhas, incluindo a epidermólise bolhosa simples, juncional e distrófica, e a síndrome de Kindler.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As formas distróficas recessivas requerem vigilância regular para o cancro da pele, e a terapêutica de cicatrização baseada em genes já está disponível para a epidermólise bolhosa distrófica.

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como KRT5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa KRT5. KRT5 e 30 genes próximos no cromossoma 12, de 52 017 485 a 53 017 484.Cromossoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbNR4A1: 52 022 832–52 059 509, fita diretaNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, fita diretaATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, fita diretaSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, fita inversaKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, fita diretaKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, fita diretaKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, fita inversaKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, fita inversaKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, fita inversaKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, fita inversaKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, fita inversaKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, fita inversaKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, fita inversaKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, fita inversaKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, fita inversaKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 394, fita inversaKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, fita inversaKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, fita inversaKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, fita inversaKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, fita inversaKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, fita inversaKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, fita inversaKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, fita inversaKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, fita inversaKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, fita inversaKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, fita inversaKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, fita inversaKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, fita inversaKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, fita inversaKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, fita diretaKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, fita diretaEIF4BDiagrama de KRT5: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 52 514 575–52 515 240, 666 basesExão 8: 52 515 798–52 515 832, 35 basesExão 7: 52 516 637–52 516 857, 221 basesExão 6: 52 517 107–52 517 232, 126 basesExão 5: 52 517 590–52 517 754, 165 basesExão 4: 52 517 897–52 517 992, 96 basesExão 3: 52 518 103–52 518 163, 61 basesExão 2: 52 518 946–52 519 160, 215 basesExão 1: 52 519 742–52 520 394, 653 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 5,8 kb do gene; 1773 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KRT5

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posições em KRT5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,8 kb de KRT5, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KRT5: keratin 5. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/krt5

Vancouver

Dante Labs. Gene KRT5: keratin 5 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/krt5

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