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Gene

CSNK2A1

casein kinase 2 alpha 1

Resumo

Localização citogenética
20p13
Coordenadas
Cromossoma 20: 472 498–543 790 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 71,3 kb
Proteína
391 aminoácidos
Também conhecido como
Cka1, Cka2
Transcrito MANE Select
ENST00000217244.9NM_177559.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como CSNK2A1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa CSNK2A1. CSNK2A1 e 21 genes próximos no cromossoma 20, de 8144 a 1 008 143.Cromossoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbDEFB125: 87 250–97 094, fita diretaDEFB125DEFB126: 142 590–145 751, fita diretaDEFB126DEFB127: 157 454–159 163, fita diretaDEFB127DEFB128: 187 853–189 711, fita inversaDEFB128DEFB129: 227 258–229 886, fita diretaDEFB129DEFB132: 257 717–261 096, fita diretaDEFB132C20orf96: 270 863–290 778, fita inversaC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, fita diretaZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, fita diretaSOX12NRSN2: 346 695–359 706, fita diretaNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, fita diretaTRIB3RBCK1: 407 393–432 139, fita diretaRBCK1TBC1D20: 423 596–462 566, fita inversaTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 790, fita inversaCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, fita inversaTCF15SRXN1: 646 614–653 404, fita inversaSRXN1: 646 626–675 800, fita inversaSCRT2: 661 596–675 802, fita inversaSCRT2SLC52A3: 758 695–776 015, fita inversaSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, fita diretaFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, fita inversaANGPT4RSPO4: 958 452–1 002 510, fita inversaRSPO4Diagrama de CSNK2A1: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 12: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 472 498–484 076, 11 579 basesExão 13: 486 376–486 462, 87 basesExão 12: 487 427–487 575, 149 basesExão 11: 488 678–488 778, 101 basesExão 10: 489 780–489 881, 102 basesExão 9: 492 254–492 364, 111 basesExão 8: 495 719–495 802, 84 basesExão 7: 497 721–497 780, 60 basesExão 6: 499 255–499 305, 51 basesExão 5: 499 833–499 934, 102 basesExão 4: 505 118–505 229, 112 basesExão 3: 508 451–508 660, 210 basesExão 2: 527 933–528 049, 117 basesExão 1: 543 672–543 790, 119 bases141210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 13 kb dos 71,3 kb do gene; 1176 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê CSNK2A1

    49

    posições em CSNK2A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    5 delas (10%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Low mappability (5 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Um genoma completo abrange todos os 71,3 kb de CSNK2A1, incluindo os intrões, e não apenas os 13 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a CSNK2A1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CSNK2A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CSNK2A1: casein kinase 2 alpha 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/csnk2a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CSNK2A1: casein kinase 2 alpha 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/csnk2a1

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