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Gene

P3H1

prolyl 3-hydroxylase 1

Resumo

Localização citogenética
1p34.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 42 746 374–42 767 028 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 20,7 kb
Proteína
736 aminoácidos
Também conhecido como
GROS1, LEPRECAN, MGC117314
Símbolos anteriores
LEPRE1
Transcrito MANE Select
ENST00000296388.10NM_022356.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

Como P3H1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa P3H1. P3H1 e 18 genes próximos no cromossoma 1, de 42 256 701 a 43 256 700.Cromossoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbFOXJ3: 42 176 535–42 335 913, fita inversaFOXJ3RIMKLA: 42 380 772–42 424 232, fita diretaRIMKLAZMYND12: 42 430 315–42 456 253, fita inversaZMYND12PPCS: 42 456 117–42 473 417, fita diretaPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, fita diretaCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, fita diretaPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, fita diretaYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 286, fita inversaCLDN19P3H1: 42 746 374–42 767 028, fita inversaP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, fita diretaC1orf50: 42 767 292–42 794 493, fita diretaTMEM269: 42 784 991–42 816 619, fita diretaSVBP: 42 788 324–42 824 810, fita inversaSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, fita diretaERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, fita diretaZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, fita inversaSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, fita diretaCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, fita inversaEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, fita diretaCFAP57Diagrama de P3H1: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 15: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 42 746 374–42 746 852, 479 basesExão 14: 42 747 272–42 747 412, 141 basesExão 13: 42 747 723–42 747 798, 76 basesExão 12: 42 748 200–42 748 317, 118 basesExão 11: 42 750 186–42 750 336, 151 basesExão 10: 42 752 274–42 752 369, 96 basesExão 9: 42 752 537–42 752 664, 128 basesExão 8: 42 754 869–42 754 990, 122 basesExão 7: 42 755 165–42 755 217, 53 basesExão 6: 42 755 548–42 755 637, 90 basesExão 5: 42 757 783–42 757 922, 140 basesExão 4: 42 758 852–42 758 983, 132 basesExão 3: 42 759 201–42 759 390, 190 basesExão 2: 42 762 323–42 762 475, 153 basesExão 1: 42 766 507–42 767 028, 522 bases15141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 20,7 kb do gene; 2211 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê P3H1

126

posições em P3H1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 20,7 kb de P3H1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a P3H1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que P3H1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene P3H1: prolyl 3-hydroxylase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/p3h1

Vancouver

Dante Labs. Gene P3H1: prolyl 3-hydroxylase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/p3h1

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