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Gene

GNAO1

G protein subunit alpha o1

Resumo

Localização citogenética
16q13
Coordenadas
Cromossoma 16: 56 191 489–56 357 444 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 166 kb
Proteína
354 aminoácidos
Também conhecido como
G-ALPHA-o
Transcrito MANE Select
ENST00000262493.12NM_020988.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como GNAO1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa GNAO1. GNAO1 e 19 genes próximos no cromossoma 16, de 55 774 467 a 56 774 466.Cromossoma 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbCES1: 55 802 845–55 833 337, fita inversaCES1CES5A: 55 846 154–55 956 031, fita inversaCES5AGNAO1: 56 191 489–56 357 444, fita diretaGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, fita inversaAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, fita inversaNUDT21: 56 430 556–56 501 497, fita inversaOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, fita diretaOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, fita inversaBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, fita diretaMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, fita diretaMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, fita diretaMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, fita diretaMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, fita diretaMT1MMT1A: 56 638 202–56 640 087, fita diretaMT1AMT1B: 56 651 885–56 653 204, fita diretaMT1F: 56 657 640–56 660 698, fita diretaMT1G: 56 666 730–56 668 072, fita inversaMT1H: 56 669 660–56 671 135, fita diretaMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, fita diretaMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, fita diretaNUP93Diagrama de GNAO1: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 56 191 489–56 192 353, 865 basesExão 2: 56 192 574–56 192 616, 43 basesExão 3: 56 275 931–56 276 072, 142 basesExão 4: 56 328 631–56 328 791, 161 basesExão 5: 56 334 729–56 334 857, 129 basesExão 6: 56 336 731–56 336 860, 130 basesExão 7: 56 351 384–56 351 537, 154 basesExão 8: 56 354 866–56 355 081, 216 basesExão 9: 56 356 103–56 357 444, 1342 bases1595′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,2 kb dos 166 kb do gene; 1065 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de GNAO1

    41

    posições em GNAO1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 166 kb de GNAO1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a GNAO1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GNAO1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar mais 45 características

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GNAO1: G protein subunit alpha o1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gnao1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GNAO1: G protein subunit alpha o1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gnao1

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