Gene
MT-CO3
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III
- HGNC 7422↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000198938↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4514↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- mitochondria
- Também conhecido como
- COX3, COIII, CO3
- Símbolos anteriores
- MTCO3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Analise MT-CO3, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Como um teste de genoma lê MT-CO3
4
posições em MT-CO3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Características associadas a MT-CO3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MT-CO3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebral white matter
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
Mostrar mais 38 características
- Anxiety
- Ataxia
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Jerking
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Abnormal speech pattern
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Postural tremor
- Psychotic mentation
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Dystonia
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Damaged optic nerve
- Optic atrophy
- Progressive loss of vision
- Visual loss
Mostrar mais 12 características
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
- Hemianopia
- Leber optic atrophy
Laboratory abnormality
- Recurrent myoglobinuria
- Dark urine
- Fever
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Highly elevated creatine kinase
- Increased lactate in body
- Abnormality of glycolipid metabolism
- Diabetes mellitus
Mostrar mais 12 características
- Elevated circulating aldolase concentration
- Exercise-induced myoglobinuria
- High liver enzymes
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Increased CSF lactate
- Increased CSF protein concentration
- High blood phosphate levels
- High urine protein levels
- Increased circulating potassium concentration
- Low blood calcium levels
- Noninsulin-dependent diabetes
- Type 1 diabetes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Basal ganglia calcification
- Muscle tissue disease
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Viral infection-induced rhabdomyolysis
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Muscle spasm
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MT-CO3: mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mt-co3
Dante Labs. Gene MT-CO3: mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mt-co3
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