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Gene

GALT

galactose-1-phosphate uridylyltransferase

Resumo

Localização citogenética
9p13.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 34 646 675–34 651 035 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 4,4 kb
Proteína
379 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000378842.8NM_000155.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Infertilidade Feminina

    • Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Galactosemia

    • Autossómica recessiva

      Inclui a galactosemia clássica (GALT) e as deficiências de galactoquinase (GALK1), de epimerase (GALE) e de mutarrotase (GALM), que podem causar doença com risco de vida em recém-nascidos, problemas hepáticos ou cataratas; a variante Duarte comum, por si só, normalmente não causa doença.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite retirar a galactose da alimentação de forma atempada, o que previne a doença aguda do recém-nascido e, na deficiência de galactoquinase, as cataratas.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GALT está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa GALT. GALT e 30 genes próximos no cromossoma 9, de 34 148 855 a 35 148 854.Cromossoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, fita diretaUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, fita inversaKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, fita diretaNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, fita inversaMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, fita inversaSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, fita inversaFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, fita diretaDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, fita inversaENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, fita inversaCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, fita inversaDCTN3: 34 613 545–34 620 529, fita inversaARID3C: 34 621 049–34 630 503, fita inversaSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, fita inversaSIGMAR1: 34 646 631–34 661 886, fita diretaGALT: 34 646 675–34 651 035, fita diretaGALTIL11RA: 34 651 582–34 661 902, fita diretaIL11RACCL27: 34 661 880–34 664 048, fita inversa: 34 664 163–34 666 122, fita inversaCCL19: 34 689 562–34 691 355, fita inversaCCL21: 34 709 005–34 710 167, fita inversaCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, fita inversaSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, fita inversaSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, fita diretaPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, fita diretaDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, fita diretaSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, fita inversaVCP: 35 065 339–35 074 175, fita inversaFANCG: 35 073 793–35 082 444, fita inversaFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, fita inversaSTOML2: 35 099 469–35 103 195, fita inversaATOSB: 35 104 112–35 116 357, fita inversaATOSBDiagrama de GALT: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 34 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 34 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 34 646 675–34 646 786, 112 basesExão 2: 34 647 089–34 647 258, 170 basesExão 3: 34 647 492–34 647 567, 76 basesExão 4: 34 647 657–34 647 705, 49 basesExão 5: 34 647 832–34 647 961, 130 basesExão 6: 34 648 115–34 648 171, 57 basesExão 7: 34 648 334–34 648 456, 123 basesExão 8: 34 648 762–34 648 894, 133 basesExão 9: 34 648 998–34 649 081, 84 basesExão 10: 34 649 410–34 649 564, 155 basesExão 11: 34 650 369–34 651 035, 667 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 4,4 kb do gene; 1140 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GALT

275

posições em GALT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,4 kb de GALT, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GALT: galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/galt

Vancouver

Dante Labs. Gene GALT: galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/galt

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