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Gene

RNU12

RNA, U12 small nuclear

Resumo

Localização citogenética
22q13.2
Coordenadas
Cromossoma 22: 42 615 244–42 615 393 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 0,2 kb
Também conhecido como
RNU12-1
Símbolos anteriores
RNU12P
Transcrito MANE Select
ENST00000362512.1NR_029422.2
Tipo de locus
RNA, small nuclear

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Craniossinostose Sindrómica

    • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Como RNU12 está organizado

  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa RNU12. RNU12 e 15 genes próximos no cromossoma 22, de 42 115 319 a 43 115 318.Cromossoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D6: 42 120 962–42 131 727, fita inversaCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, fita inversaCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, fita inversaTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, fita inversaNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, fita inversaRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, fita diretaSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, fita inversaPOLDIP3: 42 583 836–42 627 688, fita inversaRNU12: 42 615 244–42 615 393, fita diretaRNU12CYB5R3: 42 615 730–42 720 870, fita inversaATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, fita inversaATP5MGLA4GALT: 42 691 010–42 721 298, fita inversaA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, fita inversaARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, fita inversaPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, fita inversaTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, fita diretaBIKDiagrama de RNU12: um exão na cadeia direta do cromossoma 22Exão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 42 615 244–42 615 393, 150 bases15′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,2 kb dos 0,2 kb do gene.

Como um teste de genoma lê RNU12

7

posições em RNU12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 0,2 kb de RNU12, incluindo os intrões, e não apenas os 0,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RNU12: RNA, U12 small nuclear. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rnu12

Vancouver

Dante Labs. Gene RNU12: RNA, U12 small nuclear [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rnu12

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