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Gene

SOX10

SRY-box transcription factor 10

Resumo

Localização citogenética
22q13.1
Coordenadas
Cromossoma 22: 37 972 312–37 984 555 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 12,2 kb
Proteína
466 aminoácidos
Também conhecido como
DOM, WS4, WS2E, SOX-10
Transcrito MANE Select
ENST00000396884.8NM_006941.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Waardenburg

    • Síndrome de Waardenburg-Shah

      A síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) é uma neurocristopatia caracterizada pela associação da síndrome de Waardenburg (perda auditiva neurossensorial e alterações da pigmentação) e da doença de Hirschsprung.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um grupo de doenças (tipos 1 a 4) que causam perda de audição e alterações da pigmentação do cabelo, da pele e dos olhos, provocadas por genes como PAX3, MITF, SOX10, EDNRB e EDN3.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SOX10 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa SOX10. SOX10 e 30 genes próximos no cromossoma 22, de 37 478 434 a 38 478 433.Cromossoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbMFNG: 37 464 544–37 486 432, fita inversaMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, fita inversaCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, fita diretaCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, fita inversaLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, fita diretaGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, fita direta: 37 639 693–37 666 932, fita diretaPDXP: 37 658 715–37 666 934, fita diretaPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, fita diretaLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, fita diretaNOL12: 37 686 414–37 726 503, fita diretaTRIOBP: 37 696 983–37 776 581, fita diretaTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, fita diretaH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, fita diretaGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, fita diretaGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, fita inversaANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, fita diretaEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, fita diretaMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, fita inversaC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, fita diretaPOLR2FSOX10: 37 972 312–37 984 555, fita inversaSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, fita diretaPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, fita inversaSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, fita inversaBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 214 778, fita inversaPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, fita diretaMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, fita inversaTMEM184BCSNK1E: 38 281 747–38 320 044, fita inversaCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38 291 918–38 398 522, fita inversaTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38 426 327–38 455 902, fita inversaKCNJ4KDELR3: 38 468 021–38 483 762, fita diretaKDELR3Diagrama de SOX10: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 4: 39 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 57 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 37 972 312–37 974 198, 1887 basesExão 3: 37 977 867–37 978 135, 269 basesExão 2: 37 983 357–37 983 868, 512 basesExão 1: 37 984 339–37 984 555, 217 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 12,2 kb do gene; 1401 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SOX10

130

posições em SOX10 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,2 kb de SOX10, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SOX10: SRY-box transcription factor 10. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sox10

Vancouver

Dante Labs. Gene SOX10: SRY-box transcription factor 10 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sox10

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