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Gene

SEMA6B

semaphorin 6B

Resumo

Localização citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromossoma 19: 4 542 593–4 559 684 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 17,1 kb
Proteína
888 aminoácidos
Também conhecido como
semaZ, SEMA-VIB, SEM-SEMA-Z
Símbolos anteriores
SEMAN
Transcrito MANE Select
ENST00000586582.6NM_032108.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como SEMA6B está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa SEMA6B. SEMA6B e 29 genes próximos no cromossoma 19, de 4 051 139 a 5 051 138.Cromossoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.434,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, fita inversaZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, fita inversaMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, fita diretaCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, fita inversaSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, fita diretaANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, fita diretaEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, fita diretaYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, fita diretaSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, fita inversaTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, fita diretaFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, fita inversaSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, fita diretaMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, fita inversaSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, fita diretaCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, fita inversaUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, fita diretaHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, fita inversaPLIN5: 4 522 527–4 535 285, fita inversaPLIN5: 4 528 427–4 540 067, fita inversaLRG1: 4 536 402–4 540 104, fita inversaLRG1SEMA6B: 4 542 593–4 559 684, fita inversaSEMA6BTIPE1: 4 639 503–4 655 568, fita diretaTIPE1MYDGF: 4 641 374–4 670 403, fita inversaMYDGFDPP9: 4 674 341–4 724 673, fita inversaDPP9FEM1A: 4 791 734–4 801 273, fita diretaFEM1ATICAM1: 4 815 932–4 831 749, fita inversaTICAM1PLIN3: 4 838 334–4 867 717, fita inversaPLIN3ARRDC5: 4 890 437–4 902 948, fita inversaARRDC5UHRF1: 4 903 080–4 962 154, fita diretaUHRF1KDM4B: 4 969 106–5 153 611, fita diretaKDM4BDiagrama de SEMA6B: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 17: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 4 542 593–4 544 529, 1937 basesExão 16: 4 546 216–4 546 274, 59 basesExão 15: 4 546 392–4 546 469, 78 basesExão 14: 4 548 027–4 548 173, 147 basesExão 13: 4 548 263–4 548 445, 183 basesExão 12: 4 550 123–4 550 272, 150 basesExão 11: 4 550 799–4 550 930, 132 basesExão 10: 4 552 422–4 552 639, 218 basesExão 9: 4 554 388–4 554 476, 89 basesExão 8: 4 554 976–4 555 095, 120 basesExão 7: 4 555 474–4 555 564, 91 basesExão 6: 4 555 988–4 556 089, 102 basesExão 5: 4 556 951–4 557 013, 63 basesExão 4: 4 557 163–4 557 223, 61 basesExão 3: 4 558 026–4 558 149, 124 basesExão 2: 4 558 337–4 558 489, 153 basesExão 1: 4 559 530–4 559 684, 155 bases1716141210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,9 kb dos 17,1 kb do gene; 2667 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SEMA6B

    13

    posições em SEMA6B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 17,1 kb de SEMA6B, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SEMA6B: semaphorin 6B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sema6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SEMA6B: semaphorin 6B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sema6b

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