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Gene

KCNT2

potassium sodium-activated channel subfamily T member 2

Resumo

Localização citogenética
1q31.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 196 225 779–196 608 440 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 382,7 kb
Proteína
1135 aminoácidos
Também conhecido como
KCa4.2, SLICK, SLO2.1
Transcrito MANE Select
ENST00000294725.14NM_198503.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como KCNT2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa KCNT2. KCNT2 e 7 genes próximos no cromossoma 1, de 195 843 117 a 196 991 102.Cromossoma 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbKCNT2: 196 225 779–196 608 440, fita inversaKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, fita diretaCFH: 196 651 852–196 795 393, fita diretaCFHR3: 196 774 742–196 803 130, fita diretaCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, fita diretaCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, fita diretaCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, fita diretaCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, fita diretaCFHR5Diagrama de KCNT2: 28 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 196 225 779–196 228 335, 2557 basesExão 27: 196 235 986–196 236 070, 85 basesExão 26: 196 258 194–196 258 494, 301 basesExão 25: 196 280 860–196 280 988, 129 basesExão 24: 196 282 273–196 282 356, 84 basesExão 23: 196 285 657–196 285 758, 102 basesExão 22: 196 305 234–196 305 345, 112 basesExão 21: 196 315 892–196 316 026, 135 basesExão 20: 196 319 484–196 319 555, 72 basesExão 19: 196 326 717–196 326 889, 173 basesExão 18: 196 331 156–196 331 261, 106 basesExão 17: 196 333 847–196 334 060, 214 basesExão 16: 196 340 341–196 340 570, 230 basesExão 15: 196 342 079–196 342 228, 150 basesExão 14: 196 373 140–196 373 248, 109 basesExão 13: 196 398 563–196 398 671, 109 basesExão 12: 196 423 050–196 423 113, 64 basesExão 11: 196 425 852–196 425 988, 137 basesExão 10: 196 428 105–196 428 269, 165 basesExão 9: 196 429 577–196 429 757, 181 basesExão 8: 196 465 293–196 465 387, 95 basesExão 7: 196 467 703–196 467 786, 84 basesExão 6: 196 468 994–196 469 068, 75 basesExão 5: 196 479 179–196 479 238, 60 basesExão 4: 196 482 331–196 482 379, 49 basesExão 3: 196 489 838–196 489 937, 100 basesExão 2: 196 492 262–196 492 341, 80 basesExão 1: 196 608 215–196 608 440, 226 bases2825201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6 kb dos 382,7 kb do gene; 3408 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê KCNT2

    11

    posições em KCNT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 382,7 kb de KCNT2, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene KCNT2: potassium sodium-activated channel subfamily T member 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnt2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene KCNT2: potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnt2

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