Gene
SEMA3E
semaphorin 3E
- HGNC 10727↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000170381↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9723↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q21.11
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 83 363 238–83 649 139 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 285,9 kb
- Proteína
- 775 aminoácidos
- Também conhecido como
- M-SemaK, KIAA0331, coll-5
- Símbolos anteriores
- SEMAH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000643230.2NM_012431.3
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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page$gene$nameAnalise SEMA3E, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa SEMA3E ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como SEMA3E está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,3 kb dos 285,9 kb do gene; 2328 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a SEMA3E
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SEMA3E pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Cat eye
- Notched pupil
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Cleft of scrotum
- Underdeveloped labia
- Horseshoe kidney
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cranial nerve morphology
- Global developmental delay
- Attention deficit
- Autism
- Intellectual disability
- Obsessive compulsive behavior
- Absent/small cerebellum
- Aqueductal stenosis
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SEMA3E: semaphorin 3E. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sema3e
Dante Labs. Gene SEMA3E: semaphorin 3E [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sema3e
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