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Gene

PIGT

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T

Resumo

Localização citogenética
20q13.12
Coordenadas
Cromossoma 20: 45 416 141–45 426 241 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 10,1 kb
Proteína
578 aminoácidos
Também conhecido como
PIG-T
Transcrito MANE Select
ENST00000279036.12NM_015937.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Defeitos na Biossíntese da Âncora GPI

    • Síndrome de Malformações Congénitas Múltiplas, Hipotonia e Convulsões

      Grupo de defeitos da âncora GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ e outros genes relacionados) com hipotonia, convulsões, atraso do desenvolvimento e malformações congénitas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Perturbações da Biossíntese da Âncora GPI

      Grupo de doenças hereditárias causadas por variantes nos genes PIG, PGAP e outros genes relacionados necessários para produzir e fixar a âncora GPI, tipicamente provocando atraso do desenvolvimento, hipotonia e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como PIGT está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa PIGT. PIGT e 41 genes próximos no cromossoma 20, de 44 921 191 a 45 921 190.Cromossoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPABPC1L: 44 909 999–44 959 160, fita diretaPABPC1LTOMM34: 44 942 130–44 960 449, fita inversaTOMM34STK4: 44 966 474–45 084 214, fita diretaSTK4KCNS1: 45 091 214–45 101 188, fita inversaKCNS1WFDC5: 45 109 452–45 115 217, fita inversaWFDC5WFDC12: 45 123 425–45 124 465, fita inversaWFDC12PI3: 45 174 901–45 176 544, fita diretaPI3SEMG1: 45 206 973–45 210 605, fita diretaSEMG1SEMG2: 45 221 373–45 224 462, fita diretaSEMG2SLPI: 45 251 638–45 254 568, fita inversaSLPIMATN4: 45 293 445–45 312 469, fita inversaMATN4RBPJL: 45 306 840–45 317 824, fita diretaRBPJLSDC4: 45 325 288–45 348 433, fita inversaSDC4SYS1: 45 359 977–45 376 798, fita diretaSYS1SYS1-DBNDD2: 45 363 200–45 410 610, fita diretaSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45 371 804–45 407 889, fita inversaTP53TG5DBNDD2: 45 405 616–45 410 870, fita diretaDBNDD2PIGT: 45 416 141–45 426 241, fita diretaPIGTWFDC2: 45 469 166–45 481 533, fita diretaWFDC2SPINT3: 45 512 461–45 515 622, fita inversaSPINT3WFDC6: 45 533 091–45 539 496, fita inversaWFDC6EPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, fita inversaEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, fita inversaEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, fita inversaWFDC9: 45 607 939–45 631 284, fita inversaWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, fita diretaWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, fita inversaWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, fita inversaWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, fita diretaWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, fita diretaSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, fita inversaWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, fita diretaDNTTIP1UBE2C: 45 812 561–45 816 965, fita diretaUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, fita inversaTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, fita diretaSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, fita inversaZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, fita diretaZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, fita diretaZSWIM1SPATA25: 45 886 491–45 887 626, fita inversaNEURL2: 45 888 002–45 891 220, fita inversaCTSA: 45 890 144–45 898 949, fita diretaCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, fita inversaDiagrama de PIGT: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 45 416 141–45 416 343, 203 basesExão 2: 45 416 517–45 416 694, 178 basesExão 3: 45 418 852–45 418 979, 128 basesExão 4: 45 419 295–45 419 395, 101 basesExão 5: 45 419 504–45 419 590, 87 basesExão 6: 45 420 136–45 420 223, 88 basesExão 7: 45 420 332–45 420 429, 98 basesExão 8: 45 420 528–45 420 693, 166 basesExão 9: 45 421 383–45 421 583, 201 basesExão 10: 45 424 216–45 424 381, 166 basesExão 11: 45 424 496–45 424 579, 84 basesExão 12: 45 425 574–45 426 241, 668 bases1234567891011125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 10,1 kb do gene; 1737 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PIGT

23

posições em PIGT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 10,1 kb de PIGT, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PIGT: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pigt

Vancouver

Dante Labs. Gene PIGT: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pigt

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