Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

IVD

isovaleryl-CoA dehydrogenase

Resumo

Localização citogenética
15q15.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 40 405 795–40 421 308 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 15,5 kb
Proteína
423 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
ACAD2, IVDH
Transcrito MANE Select
ENST00000487418.8NM_002225.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Acidúrias Orgânicas Clássicas

    • Acidemia IsovaléricaAutossómica recessiva

      Causada por variantes em IVD, que podem provocar crises metabólicas com um odor característico a «pés suados», vómitos e letargia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite restringir as proteínas, suplementar com glicina e carnitina e prestar cuidados de emergência durante doenças.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como IVD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa IVD. IVD e 29 genes próximos no cromossoma 15, de 39 913 552 a 40 913 551.Cromossoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbGPR176: 39 799 003–39 920 976, fita inversaGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, fita diretaEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, fita inversaSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, fita inversaBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, fita diretaBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, fita diretaPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, fita diretaBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, fita inversaPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, fita inversaANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, fita diretaINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, fita inversaCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, fita diretaPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, fita diretaDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, fita diretaKNSTRNIVD: 40 405 795–40 421 308, fita diretaIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, fita diretaBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, fita diretaCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, fita inversaCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, fita diretaRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, fita diretaKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, fita diretaRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, fita inversaRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, fita diretaGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, fita inversaDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, fita diretaC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, fita diretaZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, fita inversaSPINT1: 40 843 513–40 860 274, fita diretaSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, fita inversaRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, fita diretaVPS18Diagrama de IVD: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 1: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 40 405 795–40 405 971, 177 basesExão 2: 40 407 636–40 407 725, 90 basesExão 3: 40 407 939–40 407 990, 52 basesExão 4: 40 410 628–40 410 797, 170 basesExão 5: 40 411 260–40 411 353, 94 basesExão 6: 40 411 555–40 411 691, 137 basesExão 7: 40 412 991–40 413 087, 97 basesExão 8: 40 414 889–40 414 982, 94 basesExão 9: 40 415 401–40 415 482, 82 basesExão 10: 40 416 078–40 416 182, 105 basesExão 11: 40 416 290–40 416 362, 73 basesExão 12: 40 418 130–40 421 308, 3179 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 15,5 kb do gene; 1272 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IVD

162

posições em IVD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 15,5 kb de IVD, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IVD: isovaleryl-CoA dehydrogenase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ivd

Vancouver

Dante Labs. Gene IVD: isovaleryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ivd

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test