Gene
SNAP25
synaptosome associated protein 25
- HGNC 11132(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000132639(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6616(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 20p12.2
- Coordenadas
- Cromossoma 20: 10 218 830–10 307 418 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 88,6 kb
- Proteína
- 206 aminoácidos
- Também conhecido como
- SNAP-25, RIC-4, RIC4, SEC9, bA416N4.2, dJ1068F16.2
- Símbolos anteriores
- SNAP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000254976.7NM_130811.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Síndrome Miasténica Congénita
- Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)
Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.
Agrupamentos mais amplos
Epilepsia (Painel Completo)
- Epilepsia
Um de 171 genes ligados a este
Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como SNAP25 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 88,6 kb do gene; 621 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SNAP25
26
posições em SNAP25 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 88,6 kb de SNAP25, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Características associadas a SNAP25
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SNAP25 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SNAP25: synaptosome associated protein 25. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/snap25
Dante Labs. Gene SNAP25: synaptosome associated protein 25 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/snap25
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