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Gene

RIC1

RIC1 partner of RAB6A GEF complex

Resumo

Localização citogenética
9p24.1
Coordenadas
Cromossoma 9: 5 629 107–5 776 557 (GRCh38)
Exões
26 exões ao longo de 147,5 kb
Proteína
1423 aminoácidos
Também conhecido como
bA207C16.1
Símbolos anteriores
KIAA1432
Transcrito MANE Select
ENST00000414202.7NM_020829.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa RIC1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como RIC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa RIC1. RIC1 e 10 genes próximos no cromossoma 9, de 5 202 832 a 6 202 831.Cromossoma 99p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.35,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbINSL4: 5 231 408–5 235 304, fita diretaINSL4RLN2: 5 298 698–5 304 716, fita inversaRLN2RLN1: 5 334 930–5 339 876, fita inversaRLN1PLGRKT: 5 357 961–5 439 252, fita inversaPLGRKTCD274: 5 450 503–5 470 566, fita diretaCD274PDCD1LG2: 5 485 745–5 571 282, fita diretaPDCD1LG2RIC1: 5 629 107–5 776 557, fita diretaRIC1ERMP1: 5 749 832–5 879 537, fita inversaERMP1BRD10: 5 881 596–6 008 495, fita inversaBRD10MLANA: 5 890 873–5 910 606, fita diretaMLANARANBP6: 6 011 025–6 015 639, fita inversaRANBP6Diagrama de RIC1: 26 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 5 629 107–5 629 453, 347 basesExão 2: 5 656 583–5 656 690, 108 basesExão 3: 5 689 959–5 690 038, 80 basesExão 4: 5 713 896–5 714 003, 108 basesExão 5: 5 720 182–5 720 324, 143 basesExão 6: 5 720 614–5 720 750, 137 basesExão 7: 5 732 388–5 732 479, 92 basesExão 8: 5 738 450–5 738 538, 89 basesExão 9: 5 742 869–5 743 013, 145 basesExão 10: 5 743 689–5 743 737, 49 basesExão 11: 5 745 931–5 746 083, 153 basesExão 12: 5 747 302–5 747 505, 204 basesExão 13: 5 753 200–5 753 238, 39 basesExão 14: 5 753 536–5 753 646, 111 basesExão 15: 5 754 841–5 754 930, 90 basesExão 16: 5 756 212–5 756 372, 161 basesExão 17: 5 757 313–5 757 451, 139 basesExão 18: 5 762 541–5 762 660, 120 basesExão 19: 5 763 140–5 763 868, 729 basesExão 20: 5 765 414–5 765 572, 159 basesExão 21: 5 765 662–5 765 798, 137 basesExão 22: 5 768 970–5 769 256, 287 basesExão 23: 5 770 087–5 770 278, 192 basesExão 24: 5 772 564–5 772 741, 178 basesExão 25: 5 772 892–5 773 080, 189 basesExão 26: 5 773 958–5 776 557, 2600 bases11020265′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,8 kb dos 147,5 kb do gene; 4272 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RIC1

1

posição em RIC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 147,5 kb de RIC1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RIC1: RIC1 partner of RAB6A GEF complex. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ric1

Vancouver

Dante Labs. Gene RIC1: RIC1 partner of RAB6A GEF complex [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ric1

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