Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

IBA57

iron-sulfur cluster assembly factor IBA57

Resumo

Localização citogenética
1q42.13
Coordenadas
Cromossoma 1: 228 165 804–228 182 257 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 16,5 kb
Proteína
356 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ12734
Símbolos anteriores
C1orf69
Transcrito MANE Select
ENST00000366711.4NM_001010867.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa IBA57 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como IBA57 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa IBA57. IBA57 e 18 genes próximos no cromossoma 1, de 227 674 031 a 228 674 030.Cromossoma 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227 542 091–227 679 669, fita diretaZNF678SNAP47: 227 728 200–227 781 826, fita diretaSNAP47JMJD4: 227 730 412–227 735 413, fita inversaJMJD4PRSS38: 227 815 675–227 846 478, fita diretaPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, fita inversaWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, fita diretaWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, fita diretaARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, fita inversaC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, fita inversaMRPL55GUK1: 228 139 962–228 148 984, fita diretaGUK1GJC2: 228 149 891–228 159 826, fita diretaGJC2IBA57: 228 165 804–228 182 257, fita diretaIBA57OBSCN: 228 208 026–228 378 876, fita diretaOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, fita inversaTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, fita inversaTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, fita inversaH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, fita inversaH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, fita diretaRNF187: 228 487 357–228 499 899, fita diretaRNF187Diagrama de IBA57: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 228 165 804–228 166 157, 354 basesExão 2: 228 174 692–228 175 029, 338 basesExão 3: 228 175 122–228 182 257, 7136 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,8 kb dos 16,5 kb do gene; 1071 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IBA57

29

posições em IBA57 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (3,4%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 16,5 kb de IBA57, incluindo os intrões, e não apenas os 7,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IBA57: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/iba57

Vancouver

Dante Labs. Gene IBA57: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/iba57

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test