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Gene

AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

Resumo

Localização citogenética
1p13.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 109 619 837–109 632 051 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 12,2 kb
Proteína
825 aminoácidos
Também conhecido como
SPG63
Transcrito MANE Select
ENST00000528667.7NM_001368809.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa AMPD2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como AMPD2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa AMPD2. AMPD2 e 25 genes próximos no cromossoma 1, de 109 125 944 a 110 125 943.Cromossoma 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, fita diretaELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, fita diretaSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, fita diretaCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, fita inversaPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, fita inversaMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, fita inversaSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, fita inversaPSMA5SYPL2: 109 466 529–109 482 142, fita diretaSYPL2ATXN7L2: 109 483 479–109 492 812, fita diretaATXN7L2CYB561D1: 109 494 052–109 502 932, fita diretaCYB561D1AMIGO1: 109 503 464–109 509 758, fita inversaAMIGO1GPR61: 109 539 872–109 548 406, fita diretaGPR61GNAI3: 109 548 582–109 600 195, fita diretaGNAI3GNAT2: 109 601 407–109 619 929, fita inversaGNAT2AMPD2: 109 619 837–109 632 051, fita diretaAMPD2GSTM4: 109 656 069–109 665 800, fita diretaGSTM4GSTM2: 109 667 348–109 709 552, fita diretaGSTM2GSTM1: 109 687 309–109 709 552, fita diretaGSTM1GSTM5: 109 711 746–109 776 019, fita diretaGSTM5GSTM3: 109 731 688–109 741 038, fita inversaGSTM3EPS8L3: 109 750 078–109 764 062, fita inversaEPS8L3CSF1: 109 910 242–109 930 993, fita diretaCSF1AHCYL1: 109 984 721–110 023 742, fita diretaAHCYL1STRIP1: 110 031 577–110 074 641, fita diretaSTRIP1ALX3: 110 059 870–110 070 677, fita inversaALX3UBL4B: 110 112 443–110 113 947, fita diretaUBL4BDiagrama de AMPD2: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 109 619 837–109 620 278, 442 basesExão 2: 109 620 914–109 621 266, 353 basesExão 3: 109 625 303–109 625 433, 131 basesExão 4: 109 625 662–109 625 792, 131 basesExão 5: 109 626 160–109 626 228, 69 basesExão 6: 109 626 319–109 626 427, 109 basesExão 7: 109 626 726–109 626 912, 187 basesExão 8: 109 627 175–109 627 316, 142 basesExão 9: 109 627 429–109 627 518, 90 basesExão 10: 109 627 774–109 627 903, 130 basesExão 11: 109 628 083–109 628 277, 195 basesExão 12: 109 628 364–109 628 495, 132 basesExão 13: 109 628 643–109 628 806, 164 basesExão 14: 109 629 109–109 629 235, 127 basesExão 15: 109 629 327–109 629 490, 164 basesExão 16: 109 629 796–109 629 916, 121 basesExão 17: 109 630 233–109 630 406, 174 basesExão 18: 109 630 683–109 630 793, 111 basesExão 19: 109 630 943–109 632 051, 1109 bases124681012141618195′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 12,2 kb do gene; 2478 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AMPD2

36

posições em AMPD2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,2 kb de AMPD2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AMPD2: adenosine monophosphate deaminase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ampd2

Vancouver

Dante Labs. Gene AMPD2: adenosine monophosphate deaminase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ampd2

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