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Gene

LMBRD2

LMBR1 domain containing 2

Resumo

Localização citogenética
5p13.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 36 098 407–36 151 887 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 53,5 kb
Proteína
695 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZp434H2226
Transcrito MANE Select
ENST00000296603.5NM_001007527.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa LMBRD2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como LMBRD2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa LMBRD2. LMBRD2 e 9 genes próximos no cromossoma 5, de 35 625 147 a 36 625 146.Cromossoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbSPEF2: 35 617 839–35 814 611, fita diretaSPEF2IL7R: 35 852 695–35 879 603, fita diretaIL7RCAPSL: 35 904 288–35 938 779, fita inversaCAPSLUGT3A1: 35 951 006–36 001 028, fita inversaUGT3A1UGT3A2: 36 029 949–36 071 358, fita inversaUGT3A2LMBRD2: 36 098 407–36 151 887, fita inversaLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, fita diretaSKP2NADK2: 36 191 555–36 242 279, fita inversaNADK2RANBP3L: 36 246 912–36 302 114, fita inversaRANBP3LSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, fita diretaSLC1A3Diagrama de LMBRD2: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 36 098 407–36 104 106, 5700 basesExão 17: 36 105 068–36 105 197, 130 basesExão 16: 36 108 534–36 108 639, 106 basesExão 15: 36 109 945–36 109 991, 47 basesExão 14: 36 111 155–36 111 258, 104 basesExão 13: 36 114 424–36 114 521, 98 basesExão 12: 36 115 015–36 115 120, 106 basesExão 11: 36 116 460–36 116 593, 134 basesExão 10: 36 117 735–36 117 916, 182 basesExão 9: 36 122 280–36 122 463, 184 basesExão 8: 36 122 848–36 122 961, 114 basesExão 7: 36 124 191–36 124 265, 75 basesExão 6: 36 136 309–36 136 519, 211 basesExão 5: 36 137 274–36 137 441, 168 basesExão 4: 36 141 107–36 141 202, 96 basesExão 3: 36 142 502–36 142 599, 98 basesExão 2: 36 143 176–36 143 406, 231 basesExão 1: 36 151 556–36 151 887, 332 bases1816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,1 kb dos 53,5 kb do gene; 2088 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LMBRD2

6

posições em LMBRD2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 53,5 kb de LMBRD2, incluindo os intrões, e não apenas os 8,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LMBRD2: LMBR1 domain containing 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lmbrd2

Vancouver

Dante Labs. Gene LMBRD2: LMBR1 domain containing 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lmbrd2

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