Gene
NEFL
neurofilament light chain
- HGNC 7739(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000277586(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4747(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 8p21.2
- Coordenadas
- Cromossoma 8: 24 950 955–24 956 612 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 5,7 kb
- Proteína
- 543 aminoácidos
- Também conhecido como
- NFL, CMT1F, CMT2E, NF68, PPP1R110
- Transcrito MANE Select
- ENST00000610854.2NM_006158.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Um de 62 genes ligados a este
Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas
Como NEFL está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,6 kb dos 5,7 kb do gene; 1632 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NEFL
46
posições em NEFL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 5,7 kb de NEFL, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.
Características associadas a NEFL
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NEFL pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Decreased sensation in extremities
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired pain sensation
- Myelin outfoldings
- Onion bulb formation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
Mostrar mais 39 características
- Decreased nerve conduction velocity
- Demyelinating motor neuropathy
- Demyelinating sensory neuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Abnormal motor evoked potentials
- Absent brainstem auditory responses
- Cervical spinal cord atrophy
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Hand tremor
- Head tremor
- High stepping
- Impaired proprioception
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Limb ataxia
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Positive Romberg sign
- Unsteady walk
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Falls
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Muscle twitch
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Tremor
- Willis-Ekbom disease
- Ataxia
- Babinski sign
- Clusters of axonal regeneration
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Waddling gait
Abnormality of limbs
- High-arched foot
- Lower limb muscle weakness
- Abnormal feet structure
- Decreased arm strength
- Abnormality of the hand
- Decreased/absent ankle reflexes
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb amyotrophy
Mostrar mais 13 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NEFL: neurofilament light chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nefl
Dante Labs. Gene NEFL: neurofilament light chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nefl
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