Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

MED12

mediator complex subunit 12

Resumo

Localização citogenética
Xq13.1
Coordenadas
Cromossoma X: 71 118 596–71 142 450 (GRCh38)
Exões
45 exões ao longo de 23,9 kb
Proteína
2177 aminoácidos
Também conhecido como
CAGH45, HOPA, OPA1, TRAP230, KIAA0192, OKS, ARC240, Kto
Símbolos anteriores
TNRC11, FGS1
Transcrito MANE Select
ENST00000374080.8NM_005120.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como MED12 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa MED12. MED12 e 16 genes próximos no cromossoma X, de 70 630 523 a 71 630 522.Cromossoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, fita inversaTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, fita inversaSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, fita inversaSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, fita diretaCXorf65: 71 103 889–71 106 788, fita inversaCXorf65: 71 103 987–71 111 575, fita inversaIL2RG: 71 107 404–71 112 108, fita inversaIL2RGMED12: 71 118 596–71 142 450, fita diretaMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, fita diretaNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, fita diretaGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, fita inversaZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, fita diretaNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, fita diretaITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, fita diretaTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, fita diretaOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, fita diretaGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, fita inversaCXCR3Diagrama de MED12: 45 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 71 118 596–71 118 853, 258 basesExão 2: 71 119 373–71 119 477, 105 basesExão 3: 71 119 686–71 119 877, 192 basesExão 4: 71 120 014–71 120 170, 157 basesExão 5: 71 120 971–71 121 152, 182 basesExão 6: 71 121 327–71 121 437, 111 basesExão 7: 71 121 562–71 121 816, 255 basesExão 8: 71 122 200–71 122 346, 147 basesExão 9: 71 122 508–71 122 607, 100 basesExão 10: 71 122 738–71 122 874, 137 basesExão 11: 71 123 095–71 123 226, 132 basesExão 12: 71 123 594–71 123 720, 127 basesExão 13: 71 124 159–71 124 388, 230 basesExão 14: 71 124 764–71 124 844, 81 basesExão 15: 71 124 976–71 125 146, 171 basesExão 16: 71 125 351–71 125 495, 145 basesExão 17: 71 125 663–71 125 713, 51 basesExão 18: 71 126 036–71 126 154, 119 basesExão 19: 71 126 341–71 126 484, 144 basesExão 20: 71 126 969–71 127 132, 164 basesExão 21: 71 127 336–71 127 467, 132 basesExão 22: 71 127 893–71 128 120, 228 basesExão 23: 71 128 296–71 128 440, 145 basesExão 24: 71 128 598–71 128 718, 121 basesExão 25: 71 129 114–71 129 215, 102 basesExão 26: 71 129 316–71 129 429, 114 basesExão 27: 71 129 680–71 129 855, 176 basesExão 28: 71 130 035–71 130 214, 180 basesExão 29: 71 131 550–71 131 621, 72 basesExão 30: 71 132 073–71 132 206, 134 basesExão 31: 71 132 377–71 132 538, 162 basesExão 32: 71 132 845–71 132 956, 112 basesExão 33: 71 133 123–71 133 212, 90 basesExão 34: 71 134 357–71 134 466, 110 basesExão 35: 71 134 713–71 134 848, 136 basesExão 36: 71 135 092–71 135 253, 162 basesExão 37: 71 136 281–71 136 655, 375 basesExão 38: 71 136 879–71 137 029, 151 basesExão 39: 71 137 187–71 137 383, 197 basesExão 40: 71 137 558–71 137 635, 78 basesExão 41: 71 137 726–71 137 943, 218 basesExão 42: 71 140 635–71 140 857, 223 basesExão 43: 71 141 230–71 141 370, 141 basesExão 44: 71 141 883–71 141 964, 82 basesExão 45: 71 142 175–71 142 450, 276 bases1510152025303540455′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,9 kb dos 23,9 kb do gene; 6534 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê MED12

    51

    posições em MED12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 23,9 kb de MED12, incluindo os intrões, e não apenas os 6,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MED12: mediator complex subunit 12. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/med12

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MED12: mediator complex subunit 12 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/med12

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test