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Gene

HIKESHI

heat shock protein nuclear import factor hikeshi

Resumo

Localização citogenética
11q14.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 86 302 240–86 345 943 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 43,7 kb
Proteína
197 aminoácidos
Também conhecido como
HSPC138, HSPC179, OPI10
Símbolos anteriores
C11orf73
Transcrito MANE Select
ENST00000278483.8NM_016401.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes

    • Leucodistrofia hipomielinizante 13 (HIKESHI)Autossómica recessiva

      Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Neurodegenerativas Hereditárias

    • Doença Neurodegenerativa Associada a KIF5AAutossómica dominante

      Um de 372 genes ligados a este

      Causada por alterações numa cópia do gene KIF5A, que codifica uma proteína motora com uma cauda de ligação a carga. Diferentes tipos de alteração originam diferentes doenças: paraplegia espástica hereditária tipo 10, uma forma axonal da doença de Charcot-Marie-Tooth e esclerose lateral amiotrófica (ELA).

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      O tratamento é sintomático e depende da apresentação clínica, incluindo fisioterapia, medicamentos antiespásticos e cuidados multidisciplinares para a ELA. Cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração; o aconselhamento genético ajuda as famílias a compreender este risco.

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Como HIKESHI está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa HIKESHI. HIKESHI e 6 genes próximos no cromossoma 11, de 85 824 092 a 86 824 091.Cromossoma 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2586 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 MbCCDC83: 85 828 907–85 920 021, fita diretaCCDC83PICALM: 85 957 157–86 069 882, fita inversaPICALMEED: 86 201 212–86 279 811, fita diretaEEDHIKESHI: 86 302 240–86 345 943, fita diretaHIKESHICCDC81: 86 374 736–86 423 109, fita diretaCCDC81ME3: 86 438 751–86 672 636, fita inversaME3PRSS23: 86 791 059–86 954 151, fita diretaPRSS23Diagrama de HIKESHI: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 86 302 240–86 302 478, 239 basesExão 2: 86 306 245–86 306 482, 238 basesExão 3: 86 337 379–86 337 530, 152 basesExão 4: 86 344 603–86 344 721, 119 basesExão 5: 86 345 584–86 345 943, 360 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,1 kb dos 43,7 kb do gene; 594 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de HIKESHI

3

posições em HIKESHI onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (33%) situa-se numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

  • Low mappability (1 local)

Um genoma completo cobre todos os 43,7 kb de HIKESHI, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (3)

The HIKESHI variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica/provavelmente patogénica 1
  • Provavelmente patogénica 2
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_016401.4(HIKESHI):c.160G>C (p.Val54Leu) (opens in a new tab)leukodystrophy, hypomyelinating, 13Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_016401.4(HIKESHI):c.344del (p.Val115fs) (opens in a new tab)leukodystrophy, hypomyelinating, 13Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_016401.4(HIKESHI):c.518C>T (p.Pro173Leu) (opens in a new tab)leukodystrophy, hypomyelinating, 13Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a HIKESHI

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HIKESHI pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-18: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HIKESHI: heat shock protein nuclear import factor hikeshi. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hikeshi

Vancouver

Dante Labs. Gene HIKESHI: heat shock protein nuclear import factor hikeshi [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hikeshi

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