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Gene

SLC6A1

solute carrier family 6 member 1

Resumo

Localização citogenética
3p25.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 10 992 748–11 039 247 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 46,5 kb
Proteína
599 aminoácidos
Também conhecido como
GAT1, GABATR, GABATHG, GAT-1, hGAT-1
Transcrito MANE Select
ENST00000287766.10NM_003042.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como SLC6A1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa SLC6A1. SLC6A1 e 4 genes próximos no cromossoma 3, de 10 515 998 a 11 515 997.Cromossoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2910,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbATP2B2: 10 324 023–10 708 060, fita inversaATP2B2SLC6A11: 10 816 201–10 940 728, fita diretaSLC6A11SLC6A1: 10 992 748–11 039 247, fita diretaSLC6A1HRH1: 11 137 093–11 263 731, fita diretaHRH1ATG7: 11 272 309–11 557 665, fita diretaATG7Diagrama de SLC6A1: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 3: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 10 992 748–10 992 929, 182 basesExão 2: 11 015 672–11 015 733, 62 basesExão 3: 11 017 059–11 017 449, 391 basesExão 4: 11 017 843–11 017 974, 132 basesExão 5: 11 018 598–11 018 698, 101 basesExão 6: 11 020 213–11 020 322, 110 basesExão 7: 11 022 336–11 022 468, 133 basesExão 8: 11 025 449–11 025 583, 135 basesExão 9: 11 025 773–11 025 876, 104 basesExão 10: 11 026 235–11 026 359, 125 basesExão 11: 11 028 735–11 028 847, 113 basesExão 12: 11 029 221–11 029 352, 132 basesExão 13: 11 031 177–11 031 279, 103 basesExão 14: 11 033 639–11 033 739, 101 basesExão 15: 11 034 531–11 034 698, 168 basesExão 16: 11 036 862–11 039 247, 2386 bases151015165′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,5 kb dos 46,5 kb do gene; 1800 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SLC6A1

    121

    posições em SLC6A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 46,5 kb de SLC6A1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SLC6A1: solute carrier family 6 member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc6a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SLC6A1: solute carrier family 6 member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc6a1

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