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Gene

PCDH19

protocadherin 19

Resumo

Localização citogenética
Xq22.1
Coordenadas
Cromossoma X: 100 291 644–100 410 273 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 118,6 kb
Proteína
1148 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1313, EIEE9
Símbolos anteriores
EFMR
Transcrito MANE Select
ENST00000373034.8NM_001184880.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X

      Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

Como PCDH19 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa PCDH19. PCDH19 e 6 genes próximos no cromossoma X, de 99 850 959 a 100 850 958.Cromossoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbPCDH19: 100 291 644–100 410 273, fita inversaPCDH19TNMD: 100 584 929–100 601 108, fita diretaTNMDTSPAN6: 100 627 080–100 639 991, fita inversaTSPAN6SRPX2: 100 644 195–100 675 788, fita diretaSRPX2SYTL4: 100 671 783–100 732 154, fita inversaSYTL4CSTF2: 100 820 331–100 843 533, fita diretaCSTF2NOX1: 100 843 324–100 874 464, fita inversaNOX1Diagrama de PCDH19: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 246 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 100 291 644–100 296 875, 5232 basesExão 5: 100 341 903–100 342 075, 173 basesExão 4: 100 350 646–100 350 704, 59 basesExão 3: 100 402 524–100 402 851, 328 basesExão 2: 100 403 524–100 403 664, 141 basesExão 1: 100 406 451–100 410 273, 3823 bases64215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,8 kb dos 118,6 kb do gene; 3447 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PCDH19

302

posições em PCDH19 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 118,6 kb de PCDH19, incluindo os intrões, e não apenas os 9,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PCDH19: protocadherin 19. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pcdh19

Vancouver

Dante Labs. Gene PCDH19: protocadherin 19 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pcdh19

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