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Gene

ATP5F1A

ATP synthase F1 subunit alpha

Resumo

Localização citogenética
18q21.1
Coordenadas
Cromossoma 18: 46 080 248–46 098 296 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 18 kb
Proteína
553 aminoácidos
Também conhecido como
ATP5A, hATP1, OMR, ORM
Símbolos anteriores
ATP5AL2, ATPM, ATP5A1
Transcrito MANE Select
ENST00000398752.11NM_004046.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

    • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

      Um de 61 genes ligados a este

      Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

Como ATP5F1A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa ATP5F1A. ATP5F1A e 9 genes próximos no cromossoma 18, de 45 589 272 a 46 589 271.Cromossoma 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45 212 995–45 683 688, fita diretaSLC14A2SLC14A1: 45 687 025–45 752 521, fita diretaSLC14A1EPG5: 45 800 477–45 967 346, fita inversaEPG5SIGLEC15: 45 825 675–45 844 218, fita diretaSIGLEC15PSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, fita inversaPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 098 296, fita inversaATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, fita diretaHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, fita diretaARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, fita diretaARK2CLOXHD1: 46 476 971–46 657 220, fita inversaLOXHD1Diagrama de ATP5F1A: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 46 080 248–46 084 363, 4116 basesExão 11: 46 084 504–46 084 654, 151 basesExão 10: 46 086 113–46 086 257, 145 basesExão 9: 46 086 387–46 086 494, 108 basesExão 8: 46 087 008–46 087 232, 225 basesExão 7: 46 087 341–46 087 492, 152 basesExão 6: 46 088 109–46 088 257, 149 basesExão 5: 46 089 566–46 089 732, 167 basesExão 4: 46 089 823–46 089 996, 174 basesExão 3: 46 091 682–46 091 851, 170 basesExão 2: 46 095 053–46 095 131, 79 basesExão 1: 46 098 172–46 098 296, 125 bases1210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,8 kb dos 18 kb do gene; 1662 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ATP5F1A

3

posições em ATP5F1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 18 kb de ATP5F1A, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATP5F1A: ATP synthase F1 subunit alpha. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp5f1a

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP5F1A: ATP synthase F1 subunit alpha [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp5f1a

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