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Gene

FBLN5

fibulin 5

Resumo

Localização citogenética
14q32.12
Coordenadas
Cromossoma 14: 91 869 411–91 947 694 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 78,3 kb
Proteína
448 aminoácidos
Também conhecido como
EVEC, UP50, DANCE, ARMD3
Transcrito MANE Select
ENST00000342058.9NM_006329.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Cutis Laxa

    • A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo, hereditária ou adquirida, caracterizada por pele enrugada, em excesso e descaída, pouco elástica, associada a alterações esqueléticas e do desenvolvimento e, em alguns casos, a envolvimento sistémico grave. Foram descritas várias formas diferentes de CL hereditária, diferenciadas com base no modo de transmissão e nas diferenças na extensão do envolvimento dos órgãos internos, nas anomalias associadas e na gravidade da doença.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

Como FBLN5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa FBLN5. FBLN5 e 9 genes próximos no cromossoma 14, de 91 408 553 a 92 408 552.Cromossoma 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCCDC88C: 91 271 323–91 417 890, fita inversaCCDC88CPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, fita inversaPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, fita inversaCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, fita inversaTC2NFBLN5: 91 869 411–91 947 694, fita inversaFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, fita inversaTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, fita inversaATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, fita inversaNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, fita diretaCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, fita diretaSLC24A4Diagrama de FBLN5: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 91 869 411–91 870 385, 975 basesExão 10: 91 877 487–91 877 682, 196 basesExão 9: 91 881 292–91 881 418, 127 basesExão 8: 91 882 954–91 883 076, 123 basesExão 7: 91 887 193–91 887 312, 120 basesExão 6: 91 891 221–91 891 337, 117 basesExão 5: 91 894 950–91 895 072, 123 basesExão 4: 91 936 947–91 937 201, 255 basesExão 3: 91 940 565–91 940 616, 52 basesExão 2: 91 942 907–91 942 961, 55 basesExão 1: 91 947 213–91 947 694, 482 bases11109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 78,3 kb do gene; 1347 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FBLN5

6

posições em FBLN5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 78,3 kb de FBLN5, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FBLN5: fibulin 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fbln5

Vancouver

Dante Labs. Gene FBLN5: fibulin 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fbln5

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