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Gene

DNMT3B

DNA methyltransferase 3 beta

Resumo

Localização citogenética
20q11.21
Coordenadas
Cromossoma 20: 32 762 385–32 809 356 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 47 kb
Proteína
853 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000328111.6NM_006892.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Disqueratose Congénita

    • Síndromes de telómeros

      Perturbações dos telómeros curtos causadas por variantes em genes de manutenção dos telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 e PARN, que podem provocar insuficiência da medula óssea, fibrose pulmonar e doença hepática, mesmo sem sinais cutâneos clássicos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomenda-se a monitorização das contagens sanguíneas, dos pulmões e do fígado, e o diagnóstico orienta a escolha do dador e as opções de tratamento para o transplante de células-tronco.

Como DNMT3B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa DNMT3B. DNMT3B e 17 genes próximos no cromossoma 20, de 32 285 871 a 33 285 870.Cromossoma 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbKIF3B: 32 277 627–32 335 011, fita diretaKIF3BASXL1: 32 358 266–32 439 319, fita diretaASXL1NOL4L: 32 443 059–32 585 352, fita inversaNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, fita inversaC20orf203: 32 632 183–32 743 567, fita inversaCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, fita inversaCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 356, fita diretaDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, fita diretaMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, fita diretaEFCAB8SUN5: 32 983 773–33 004 433, fita inversaSUN5BPIFB2: 33 007 696–33 023 709, fita diretaBPIFB2BPIFB6: 33 029 189–33 044 230, fita diretaBPIFB6BPIFB3: 33 053 903–33 073 847, fita diretaBPIFB3BPIFB4: 33 079 643–33 111 751, fita diretaBPIFB4BPIFA2: 33 161 768–33 181 412, fita diretaBPIFA2BPIFA3: 33 217 310–33 227 806, fita diretaBPIFA3BPIFA1: 33 235 987–33 243 311, fita diretaBPIFA1BPIFB1: 33 273 480–33 310 382, fita diretaBPIFB1Diagrama de DNMT3B: 23 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 32 762 385–32 762 699, 315 basesExão 2: 32 780 318–32 780 465, 148 basesExão 3: 32 781 353–32 781 414, 62 basesExão 4: 32 784 758–32 784 859, 102 basesExão 5: 32 786 502–32 786 627, 126 basesExão 6: 32 787 230–32 787 451, 222 basesExão 7: 32 788 854–32 789 012, 159 basesExão 8: 32 791 601–32 791 708, 108 basesExão 9: 32 792 626–32 792 770, 145 basesExão 10: 32 793 536–32 793 595, 60 basesExão 11: 32 795 409–32 795 534, 126 basesExão 12: 32 795 650–32 795 694, 45 basesExão 13: 32 796 790–32 796 869, 80 basesExão 14: 32 797 187–32 797 299, 113 basesExão 15: 32 798 460–32 798 643, 184 basesExão 16: 32 799 244–32 799 328, 85 basesExão 17: 32 800 153–32 800 298, 146 basesExão 18: 32 800 835–32 800 925, 91 basesExão 19: 32 801 278–32 801 426, 149 basesExão 20: 32 802 385–32 802 470, 86 basesExão 21: 32 805 338–32 805 407, 70 basesExão 22: 32 806 209–32 806 327, 119 basesExão 23: 32 807 762–32 809 356, 1595 bases1246810121416182022235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 47 kb do gene; 2562 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DNMT3B

40

posições em DNMT3B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 47 kb de DNMT3B, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a DNMT3B

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DNMT3B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DNMT3B: DNA methyltransferase 3 beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnmt3b

Vancouver

Dante Labs. Gene DNMT3B: DNA methyltransferase 3 beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnmt3b

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