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Gene

POLR1C

RNA polymerase I and III subunit C

Resumo

Localização citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 43 517 089–43 521 513 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 4,4 kb
Proteína
346 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
RPA40, RPA39, RPA5, RPAC1, AC40, RPC40
Transcrito MANE Select
ENST00000642195.1NM_203290.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes

    • Leucodistrofia (4H) relacionada com POLR3Autossómica recessiva

      Alterações em POLR3A, POLR3B, POLR1C ou POLR3K causam hipomielinização com problemas de equilíbrio e coordenação, frequentemente com anomalias dentárias e atraso da puberdade (hipomielinização, hipodontia e hipogonadismo hipogonadotrópico).

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite a monitorização do desenvolvimento dentário e da puberdade, bem como tratamento hormonal, quando necessário.

  • Síndrome de Treacher Collins

    • Uma alteração do desenvolvimento facial (disostose mandibulofacial) causada por alterações em TCOF1, POLR1D, POLR1C ou POLR1B, herdada de forma dominante ou, em alguns genes, recessiva; as características variam muito, pelo que progenitores com afetação ligeira não são frequentemente reconhecidos.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia o acompanhamento da audição e da respiração e orienta o aconselhamento sobre a probabilidade de recorrência numa família.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como POLR1C está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa POLR1C. POLR1C e 27 genes próximos no cromossoma 6, de 43 019 301 a 44 019 300.Cromossoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbKLHDC3: 43 014 103–43 021 314, fita diretaRRP36: 43 021 588–43 034 156, fita diretaCUL7: 43 037 617–43 053 943, fita inversaCUL7KLC4: 43 040 777–43 075 099, fita diretaKLC4: 43 051 066–43 058 185, fita inversaMRPL2: 43 054 029–43 059 464, fita inversaMRPL2PTK7: 43 076 256–43 161 719, fita diretaPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, fita diretaSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, fita diretaCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, fita inversaDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, fita diretaTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, fita diretaSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, fita inversaCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, fita inversaZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, fita diretaABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, fita inversaDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, fita diretaTJAP1LRRC73: 43 506 062–43 510 388, fita inversaLRRC73YIPF3: 43 511 200–43 516 985, fita inversaYIPF3POLR1C: 43 517 089–43 521 513, fita diretaPOLR1CXPO5: 43 522 334–43 576 091, fita inversaPOLH: 43 575 537–43 628 361, fita diretaPOLHGTPBP2: 43 605 316–43 629 291, fita inversaGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, fita diretaMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, fita diretaRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, fita inversaMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, fita diretaVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, fita diretaLINC03040Diagrama de POLR1C: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 43 517 089–43 517 178, 90 basesExão 2: 43 517 306–43 517 377, 72 basesExão 3: 43 519 333–43 519 440, 108 basesExão 4: 43 519 706–43 519 838, 133 basesExão 5: 43 520 066–43 520 185, 120 basesExão 6: 43 520 275–43 520 427, 153 basesExão 7: 43 520 625–43 520 774, 150 basesExão 8: 43 520 932–43 521 048, 117 basesExão 9: 43 521 182–43 521 513, 332 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 4,4 kb do gene; 1041 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POLR1C

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posições em POLR1C onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,4 kb de POLR1C, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POLR1C: RNA polymerase I and III subunit C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/polr1c

Vancouver

Dante Labs. Gene POLR1C: RNA polymerase I and III subunit C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/polr1c

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