Gene
MCTP2
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
- HGNC 25636↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000140563↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55784↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q26.2
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 94 231 561–94 483 952 (GRCh38)
- Exões
- 23 exões ao longo de 252,4 kb
- Proteína
- 878 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ11175, FLJ33303
- Transcrito MANE Select
- ENST00000357742.10NM_001385001.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como MCTP2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,7 kb dos 252,4 kb do gene; 2637 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a MCTP2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MCTP2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curvature of finger
- Hip dislocation
- Knock knees
- Short finger
- Short outermost finger bone
- Small hand
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MCTP2: multiple C2 and transmembrane domain containing 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mctp2
Dante Labs. Gene MCTP2: multiple C2 and transmembrane domain containing 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mctp2
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