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Gene

ADAR

adenosine deaminase RNA specific

Resumo

Localização citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 154 582 057–154 608 186 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 26,1 kb
Proteína
1226 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
ADAR1, DRADA
Símbolos anteriores
IFI4, G1P1
Transcrito MANE Select
ENST00000368474.9NM_001111.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Aicardi-Goutières

    • Interferonopatia tipo 1 relacionada com ADAR

      Variantes em ADAR que causam a síndrome de Aicardi-Goutières ou necrose estriatal bilateral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) é uma encefalopatia hereditária subaguda caracterizada pela associação de calcificação dos gânglios da base, leucodistrofia e linfocitose no líquido cefalorraquidiano (LCR).

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Discromatose Simétrica Hereditária

    • Autossómica dominante

      Máculas marmoreadas hiper- e hipopigmentadas no dorso das mãos e dos pés, com início na infância, causadas por variantes heterozigóticas no ADAR; são mais frequentes em pessoas de ascendência do Leste Asiático.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

    • Autoinflamação e autoimunidade relacionadas com PTPN2Autossómica dominante

      Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ADAR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa ADAR. ADAR e 28 genes próximos no cromossoma 1, de 154 095 122 a 155 095 121.Cromossoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbNUP210L: 153 992 690–154 155 116, fita inversaNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, fita inversaTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, fita inversaCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, fita inversaLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, fita diretaUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, fita diretaHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, fita diretaAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, fita diretaATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, fita diretaIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, fita inversaSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, fita diretaTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, fita inversaUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, fita diretaCHRNB2ADAR: 154 582 057–154 608 186, fita inversaADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, fita inversaKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, fita inversaPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, fita inversaPBXIP1PYGO2: 154 957 025–154 963 853, fita inversaPYGO2SHC1: 154 962 284–154 974 452, fita inversaSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, fita diretaFLAD1: 154 983 311–154 993 111, fita diretaLENEP: 154 993 586–154 994 315, fita diretaZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, fita diretaDCST2: 155 018 520–155 033 781, fita inversaDCST2DCST1: 155 033 824–155 050 930, fita diretaDCST1ADAM15: 155 050 566–155 062 780, fita diretaADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, fita diretaEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, fita diretaEFNA3: 155 078 823–155 087 538, fita diretaEFNA3Diagrama de ADAR: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 154 582 057–154 585 043, 2987 basesExão 14: 154 585 217–154 585 344, 128 basesExão 13: 154 585 753–154 585 865, 113 basesExão 12: 154 586 181–154 586 363, 183 basesExão 11: 154 588 125–154 588 258, 134 basesExão 10: 154 588 551–154 588 673, 123 basesExão 9: 154 589 369–154 589 462, 94 basesExão 8: 154 589 757–154 589 928, 172 basesExão 7: 154 590 184–154 590 409, 226 basesExão 6: 154 596 805–154 596 995, 191 basesExão 5: 154 597 123–154 597 267, 145 basesExão 4: 154 597 828–154 597 976, 149 basesExão 3: 154 598 402–154 598 585, 184 basesExão 2: 154 601 041–154 602 626, 1586 basesExão 1: 154 607 992–154 608 186, 195 bases15141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,6 kb dos 26,1 kb do gene; 3681 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ADAR

74

posições em ADAR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 26,1 kb de ADAR, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ADAR: adenosine deaminase RNA specific. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adar

Vancouver

Dante Labs. Gene ADAR: adenosine deaminase RNA specific [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adar

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