AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Gene
CTNNB1
catenin beta 1
- HGNC 2514↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000168036↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1499↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 41 199 505–41 240 443 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 40,9 kb
- Proteína
- 781 aminoácidos
- Também conhecido como
- beta-catenin, armadillo
- Símbolos anteriores
- CTNNB
- Transcrito MANE Select
- ENST00000349496.11NM_001904.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Esta página como dados
Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ctnnb1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCTNNB13p22.1
AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Analise CTNNB1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Vitreorretinopatia
- Degeneração Vitreorretiniana
- 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como CTNNB1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,7 kb dos 40,9 kb do gene; 2346 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de CTNNB1
100
posições em CTNNB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 40,9 kb de CTNNB1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Partilha 2 condições
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partilha 1 condição
- ADKadenosine kinasePartilha 1 condição
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartilha 1 condição
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partilha 1 condição
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partilha 1 condição
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartilha 1 condição
- ANK3ankyrin 3Partilha 1 condição
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partilha 1 condição
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partilha 1 condição
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partilha 1 condição
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partilha 1 condição
Características associadas a CTNNB1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CTNNB1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal shape of hypothalamus
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Intracranial cystic lesion
- Motor delay
- Poor speech
- Anxiety
Mostrar mais 34 características
- Behavioral abnormality
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
- Excessive daytime sleepiness
- Headache
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Panic attack
- Abnormal temper tantrums
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to crawl
- Delayed CNS myelination
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Inability to speak
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- Mild global developmental delay
- Pauses in breathing while sleeping
- Restlessness
- Rise in pressure inside skull
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Specific learning disability
- Spina bifida occulta
- Tethered cord
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Coma
- Epilepsy
- Medulloblastoma
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Small head present at birth
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
- Abnormal oral frenulum morphology
- Abnormally small head
- Cone shaped tooth
- Early eruption of teeth
Mostrar mais 31 características
- Enlargement of facial bones
- Failure of development of between one and six teeth
- Increased thickness of skull cap
- Only one upper front tooth
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Cleft of the face
- Cleft palate
- Delayed cranial suture closure
- Delayed eruption of teeth
- Flat back of skull
- Frontal bossing
- High, narrow palate
- Prominent forehead
- Submucous cleft hard palate
- Wide fontanelles
- Wide nasal bridge
- Bell's palsy
- Broad head shape
- Eye folds
- Flat face
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hanging columella
- Receding chin
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormality of the bone of the forehead
- Abnormality of the nasal bone
- High palate
Abnormality of the eye
- Vitreoretinopathy
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormal visual field test
- Abnormality of the eye
- Bitemporal hemianopia
- Decreased clarity of vision
- Falciform retinal fold
Mostrar mais 25 características
- Papilledema
- Progressive visual field defects
- Slow decrease in sharpness of vision
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormally small eyeball
- Blindness
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Epiretinal membrane
- Eye floaters
- Farsightedness
- Macular edema
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Exudative vitreoretinopathy
- Sudden decrease in vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Retina degeneration
- Retinal detachment
- Retinal fold
- Retinal hole
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocortical carcinoma
- Enlarged pituitary gland
- Hypopituitarism
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Central adrenal insufficiency
- Central diabetes insipidus
Mostrar mais 12 características
- Decreased activity of gonads
- Elevated plasma aldosterone
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating androgen concentration
- Increased circulating androstenedione concentration
- Increased circulating cortisol level
- Increased circulating prolactin concentration
- Increased serum estradiol
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Delayed puberty
Abnormality of the integument
- Pilomatrixoma
- Abnormal fingernails
- Abnormal toenail development
- Abnormality of the toenail
- Firm lump under the skin
- Poor nail formation
- Small nail
- Underdeveloped toenails
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Avascular peripheral retina
- High blood pressure
- Palpitations
- Retinal neovascularization
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Macular exudate
- Macular telangiectasia
- Narrowing of aorta
Mostrar mais 2 características
Growth abnormality
- Mild short stature
- Increased body weight
- Obesity
- Weight loss
- Growth delay
- Proportionate short stature
- Severe short stature
- Small for gestational age
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CTNNB1: catenin beta 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ctnnb1
Dante Labs. Gene CTNNB1: catenin beta 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ctnnb1
AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas