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Gene

CUX2

cut like homeobox 2

Resumo

Localização citogenética
12q24.11-q24.12
Coordenadas
Cromossoma 12: 111 034 165–111 350 554 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 316,4 kb
Proteína
1486 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0293, CDP2
Símbolos anteriores
CUTL2
Transcrito MANE Select
ENST00000261726.11NM_015267.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como moderada
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como CUX2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa CUX2. CUX2 e 9 genes próximos no cromossoma 12, de 110 692 360 a 111 692 359.Cromossoma 1212q24.11-q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbHVCN1: 110 627 836–110 704 950, fita inversaHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, fita inversaPPP1CCCCDC63: 110 846 769–110 907 535, fita diretaCCDC63MYL2: 110 909 996–110 921 443, fita inversaMYL2CUX2: 111 034 165–111 350 554, fita diretaCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, fita inversaPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, fita diretaSH2B3ATXN2: 111 443 485–111 599 676, fita inversaATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, fita inversaBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, fita diretaACAD10Diagrama de CUX2: 22 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 111 034 165–111 034 240, 76 basesExão 2: 111 214 200–111 214 310, 111 basesExão 3: 111 217 890–111 217 937, 48 basesExão 4: 111 263 761–111 263 839, 79 basesExão 5: 111 291 418–111 291 552, 135 basesExão 6: 111 293 446–111 293 569, 124 basesExão 7: 111 295 333–111 295 409, 77 basesExão 8: 111 296 473–111 296 539, 67 basesExão 9: 111 298 541–111 298 589, 49 basesExão 10: 111 304 210–111 304 314, 105 basesExão 11: 111 306 921–111 307 112, 192 basesExão 12: 111 307 199–111 307 257, 59 basesExão 13: 111 308 285–111 308 333, 49 basesExão 14: 111 308 427–111 308 526, 100 basesExão 15: 111 310 041–111 310 682, 642 basesExão 16: 111 312 100–111 312 201, 102 basesExão 17: 111 320 012–111 320 775, 764 basesExão 18: 111 322 421–111 322 580, 160 basesExão 19: 111 334 441–111 334 710, 270 basesExão 20: 111 338 286–111 338 474, 189 basesExão 21: 111 341 780–111 342 053, 274 basesExão 22: 111 347 524–111 350 554, 3031 bases11020225′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,7 kb dos 316,4 kb do gene; 4461 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê CUX2

    2

    posições em CUX2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 316,4 kb de CUX2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CUX2: cut like homeobox 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cux2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CUX2: cut like homeobox 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cux2

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