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Gene

MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

Resumo

Localização citogenética
1p34.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 39 204 695–39 487 138 (GRCh38)
Exões
101 exões ao longo de 282,4 kb
Proteína
7555 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0465, ACF7, ABP620, KIAA1251, MACF, FLJ45612, FLJ46776, Lnc-PMIF
Símbolos anteriores
KIAA0754
Transcrito MANE Select
ENST00000564288.6NM_001394062.1
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MACF1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MACF1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa MACF1. MACF1 e 16 genes próximos no cromossoma 1, de 38 845 917 a 39 845 916.Cromossoma 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbRRAGC: 38 838 198–38 859 772, fita inversaRRAGCMYCBP: 38 862 356–38 873 388, fita inversaMYCBP: 38 864 501–38 881 617, fita inversaGJA9: 38 874 069–38 881 587, fita inversaGJA9RHBDL2: 38 885 806–38 941 845, fita inversaRHBDL2AKIRIN1: 38 991 254–39 007 692, fita diretaAKIRIN1NDUFS5: 39 026 318–39 049 718, fita diretaNDUFS5MACF1: 39 204 695–39 487 138, fita diretaMACF1BMP8A: 39 491 069–39 529 869, fita diretaBMP8APABPC4: 39 560 709–39 576 900, fita inversaPABPC4HEYL: 39 608 861–39 639 686, fita inversaHEYLNT5C1A: 39 651 229–39 673 328, fita inversaNT5C1AHPCAL4: 39 678 648–39 691 718, fita inversaHPCAL4PPIE: 39 692 182–39 766 108, fita diretaPPIEBMP8B: 39 756 765–39 788 865, fita inversaBMP8BOXCT2: 39 769 523–39 771 348, fita inversaOXCT2TRIT1: 39 838 110–39 883 511, fita inversaTRIT1Diagrama de MACF1: 101 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 1 local conhecido associado a doençaExão 85: 1 local conhecido associado a doençaExão 94: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 96: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 39 204 695–39 205 131, 437 basesExão 2: 39 231 182–39 231 243, 62 basesExão 3: 39 250 014–39 250 103, 90 basesExão 4: 39 251 846–39 251 941, 96 basesExão 5: 39 254 298–39 254 375, 78 basesExão 6: 39 257 936–39 258 028, 93 basesExão 7: 39 282 208–39 282 374, 167 basesExão 8: 39 283 189–39 283 301, 113 basesExão 9: 39 283 409–39 283 515, 107 basesExão 10: 39 284 066–39 284 185, 120 basesExão 11: 39 284 333–39 284 428, 96 basesExão 12: 39 285 083–39 285 210, 128 basesExão 13: 39 285 297–39 285 390, 94 basesExão 14: 39 285 604–39 285 758, 155 basesExão 15: 39 287 286–39 287 562, 277 basesExão 16: 39 291 910–39 292 038, 129 basesExão 17: 39 292 766–39 292 843, 78 basesExão 18: 39 293 458–39 293 619, 162 basesExão 19: 39 295 046–39 295 150, 105 basesExão 20: 39 295 787–39 295 882, 96 basesExão 21: 39 297 620–39 297 745, 126 basesExão 22: 39 300 210–39 300 362, 153 basesExão 23: 39 302 924–39 303 078, 155 basesExão 24: 39 309 570–39 309 696, 127 basesExão 25: 39 310 245–39 310 428, 184 basesExão 26: 39 310 831–39 311 000, 170 basesExão 27: 39 315 513–39 315 691, 179 basesExão 28: 39 316 391–39 316 529, 139 basesExão 29: 39 317 214–39 317 407, 194 basesExão 30: 39 318 453–39 318 615, 163 basesExão 31: 39 319 664–39 319 747, 84 basesExão 32: 39 322 608–39 322 715, 108 basesExão 33: 39 322 910–39 323 008, 99 basesExão 34: 39 324 193–39 324 345, 153 basesExão 35: 39 324 646–39 324 734, 89 basesExão 36: 39 327 218–39 327 353, 136 basesExão 37: 39 331 203–39 336 653, 5451 basesExão 38: 39 337 182–39 337 331, 150 basesExão 39: 39 340 502–39 340 717, 216 basesExão 40: 39 340 804–39 340 953, 150 basesExão 41: 39 346 977–39 347 210, 234 basesExão 42: 39 349 478–39 349 627, 150 basesExão 43: 39 350 785–39 351 018, 234 basesExão 44: 39 353 007–39 353 231, 225 basesExão 45: 39 357 375–39 357 893, 519 basesExão 46: 39 358 697–39 358 873, 177 basesExão 47: 39 359 141–39 359 264, 124 basesExão 48: 39 360 793–39 361 001, 209 basesExão 49: 39 361 360–39 361 677, 318 basesExão 50: 39 368 148–39 368 314, 167 basesExão 51: 39 370 030–39 370 186, 157 basesExão 52: 39 372 479–39 372 596, 118 basesExão 53: 39 378 461–39 378 523, 63 basesExão 54: 39 379 203–39 379 444, 242 basesExão 55: 39 380 244–39 380 373, 130 basesExão 56: 39 381 953–39 382 152, 200 basesExão 57: 39 385 434–39 385 929, 496 basesExão 58: 39 387 187–39 388 658, 1472 basesExão 59: 39 422 374–39 422 535, 162 basesExão 60: 39 422 730–39 422 900, 171 basesExão 61: 39 424 028–39 424 194, 167 basesExão 62: 39 427 455–39 427 614, 160 basesExão 63: 39 427 961–39 428 287, 327 basesExão 64: 39 429 242–39 429 326, 85 basesExão 65: 39 429 827–39 430 068, 242 basesExão 66: 39 430 702–39 430 908, 207 basesExão 67: 39 432 535–39 432 654, 120 basesExão 68: 39 433 048–39 433 155, 108 basesExão 69: 39 434 414–39 434 632, 219 basesExão 70: 39 435 558–39 435 761, 204 basesExão 71: 39 437 777–39 438 008, 232 basesExão 72: 39 439 274–39 439 500, 227 basesExão 73: 39 441 003–39 441 125, 123 basesExão 74: 39 441 224–39 441 325, 102 basesExão 75: 39 441 952–39 442 053, 102 basesExão 76: 39 442 147–39 442 320, 174 basesExão 77: 39 442 412–39 442 567, 156 basesExão 78: 39 442 714–39 442 911, 198 basesExão 79: 39 443 446–39 443 574, 129 basesExão 80: 39 444 662–39 444 835, 174 basesExão 81: 39 447 432–39 447 587, 156 basesExão 82: 39 447 692–39 447 898, 207 basesExão 83: 39 448 033–39 448 152, 120 basesExão 84: 39 448 594–39 448 763, 170 basesExão 85: 39 451 052–39 451 211, 160 basesExão 86: 39 452 156–39 452 350, 195 basesExão 87: 39 452 684–39 452 812, 129 basesExão 88: 39 453 707–39 453 850, 144 basesExão 89: 39 454 909–39 455 097, 189 basesExão 90: 39 458 370–39 458 490, 121 basesExão 91: 39 459 086–39 459 249, 164 basesExão 92: 39 460 632–39 460 794, 163 basesExão 93: 39 461 883–39 462 037, 155 basesExão 94: 39 463 612–39 463 686, 75 basesExão 95: 39 465 095–39 465 112, 18 basesExão 96: 39 468 615–39 468 732, 118 basesExão 97: 39 469 547–39 469 615, 69 basesExão 98: 39 479 798–39 480 009, 212 basesExão 99: 39 480 920–39 481 030, 111 basesExão 100: 39 484 601–39 484 730, 130 basesExão 101: 39 485 538–39 487 138, 1601 bases11015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 24,3 kb dos 282,4 kb do gene; 22 668 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MACF1

14

posições em MACF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 282,4 kb de MACF1, incluindo os intrões, e não apenas os 24,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MACF1: microtubule actin crosslinking factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/macf1

Vancouver

Dante Labs. Gene MACF1: microtubule actin crosslinking factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/macf1

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