Gene
UBE4B
ubiquitination factor E4B
- HGNC 12500↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000130939↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10277↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.22
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 10 032 958–10 181 239 (GRCh38)
- Exões
- 28 exões ao longo de 148,3 kb
- Proteína
- 1302 aminoácidos
- Também conhecido como
- UBOX3, E4, UFD2, KIAA0684
- Transcrito MANE Select
- ENST00000343090.11NM_001105562.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise UBE4B, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa UBE4B ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como UBE4B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,9 kb dos 148,3 kb do gene; 3909 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a UBE4B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que UBE4B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Horizontal eyebrow
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Pointed chin
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormally small head
- Broad head shape
Mostrar mais 7 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene UBE4B: ubiquitination factor E4B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ube4b
Dante Labs. Gene UBE4B: ubiquitination factor E4B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ube4b
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas