Gene
TRMT10A
tRNA methyltransferase 10A
- HGNC 28403↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000145331↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 93587↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q23
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 99 546 711–99 564 039 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 17,3 kb
- Proteína
- 339 aminoácidos
- Também conhecido como
- MGC27034, TRM10
- Símbolos anteriores
- RG9MTD2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000394876.7NM_001134665.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como TRMT10A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,5 kb dos 17,3 kb do gene; 1020 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TRMT10A
14
posições em TRMT10A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
2 delas (14%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 17,3 kb de TRMT10A, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.
Características associadas a TRMT10A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TRMT10A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Small head present at birth
- Abnormal facial shape
- Low frontal hairline
- Short neck
- Wide nose
- Decreased size of teeth
- Downturned corners of mouth
Mostrar mais 16 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone in trunk
- Rounded shoulders
- Spastic paraparesis
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TRMT10A: tRNA methyltransferase 10A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trmt10a
Dante Labs. Gene TRMT10A: tRNA methyltransferase 10A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trmt10a
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